Selektiver IgM-Mangel: Ein Immundefekt? Erfahrungen mit 17 Patienten

CVID: Was wissen wir über Erreger von Atemwegsinfektionen und Einsatz von Antibiotika? Analyse von 69 Patienten

CVID: Fall mit GLILD, erfolgreich therapiert mit Azathioprin/Rituximab

Defekt bei NHEJ1 (XLF, Cernunnos): Iranischer Patient präsentiert sich mit T-B+ SCID-ähnlichem Bild mit BCGitis und Autoimmunität

Defekt bei NHEJ1 (XLF, Cernunnos): Arabische Familie (1 Patient 30 Jahre alt) präsentiert sich mit kombiniertem Immundefekt (CID), Mikrozephalie und Wachstumsverzögerung

CD247 (CD3zeta) Defekt: „Selbstheilung“ durch somatische Reversion + Ausbildung einer genetischen Variante, die die Expression des TZR erlaubt

FHL5: Mutationen bei Munc18-2 führen zu defizienter apikaler Exozytose und subapikaler Akkumulation von Transport-Vesikeln in Darmzotten als Erklärung für die chronische Enteropathie

Defekt bei IL-12p40: Fall eines 18 Monate alten Kindes mit disseminierter nicht-typhöser Salmonellose

IFN-gR1 (IFNGR1) Defekte: Spektrum der Mutationen bei 130 Patienten

WAS: Über 20 Monate erfolgreiche Gentherapie bei einem 30-jährigen Patienten mit kompliziertem Verlauf