PID allgemein: Bei 3411 englischen Patienten mit invasiven Meningokokkeninfektionen finden sich 11 mit Komplementdefekten, 6 mit Asplenie und 1 mit beiden Risikofaktoren

XLP1: In Tiermodell und in Zellkulturen erweist sich eine autologe T-Zell Gentherapie als mögliche therapeutische Option auch beim Menschen

CGD: 4 neue CYBB Mutationen bei 10 iranischen Familien

HAE: Wie unterscheiden sich das idiopathische non-histaminerge erworbene Angioödem und das HAE klinisch voneinander?

CVID und XLA: Bei männlichen Patienten mit Hypogammaglobulinämie sollten Genanalysen zumindest bei CD40LG, SH2D1A und BTK durchgeführt werden – BTK Mutationen können phänotypisch neben Agammaglobulinämie auch CVID oder IgG-Subklassendefekte sein

SCID Screening: Kosten und Kosten/Nutzen Analyse in der Region Alberta, Kanada

SCID: Beim Neugeborenen-Screening von 8718 Proben aus Saudi-Arabien finden sich 16 mit erniedrigten TRECs – bei 2 davon Nachweis einer 22q11.2 Mikrodeletion, bei 3 weiteren Mutationen bei AK2, JAK3 oder MTHFD1

Komplement Faktor I Defekt: Fall mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen und kutaner leukozytoklastischer Vaskulitis

WHIM Syndrom: Im Tiermodell erweist sich CXCR4-haploinsuffiziente Stammzell Tx als effektiv zur Korrektur der Leukopenie

AT: TREC Screening identifziert AT-Patienten – genetische Diagnose früh gestellt