NEMO Defekt: Fall eines 2-jährigen Kindes mit IKBKG Variante, Immundefekt, aber ohne Ektodermaldysplasie

PID allgemein: Können PID-Patienten auch als Jugendliche oder junge Erwachsene erfolgreich einer Stammzell Tx zugeführt werden?

IPEX: Pränatale abnorme Ultraschallbefunde am Darm von Zwillingen liefern Hinweise auf Erkrankung

PID allgemein: Autopsiebefunde bei 10 Patienten mit PID(-Verdacht) zeigen bisher kaum beschriebene klinische Manifestationen

Phänokopie: „Parotis-Karzinom“ bei 73-jähriger Patientin entpuppt sich als Infektion mit M. abscessus bei vorhandenen Autoantikörpern gegen IFN-g

Shwachman-Diamond Syndrom: Aktueller Review zur Pathogenese

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Review über Klinik und Verlauf bei 24 Patienten

X-HIGM Syndrom: Monströses „juveniles Xanthogranulom“ am Kopf entpuppt sich als Infektion mit Cryptococcus neoformans

X-SCID: Im Mausmodell kann an pluripotenten Stammzellen mit einer krankheitsverursachenden humanen Mutation mithilfe von TALEN eine Genomeditierung erfolgreich durchgeführt werden

LRBA Defekt: Klinik und Verlauf bei 7 Patienten aus einem türkischen Zentrum