PID allgemein: Welche Virusinfektionen sind von klinischer Relevanz?

LRBA Defekt: Stark erniedrigte Expression von CTLA-4 auf Treg Zellen führt zu mangelhafter Kontrolle der Differenzierung von follikulären T-Helferzellen und Risiko für Autoimmunität

PNP Defekt: Infusion von Geschwister-Knochenmark ohne Konditionierung führt zu Korrektur des Immundefekts

Neuer PID: Haploinsuffizienz bei RELA führte zu chronisch-mukokutanen Ulzerationen, die mit anti-TNF behandelt werden können

Knorpel-Haar-Hypoplasie: Autoantikörper können mit Endokrinopathie und Enteropathie assoziiert sein

WHIM Syndrom: Koreanisches Kind mit neuer CXCR4 Variante

X-CGD: Fall mit fatal verlaufender Sepsis durch Granulibacter bethesdensis

Dyskeratosis congenita: Was wissen wir über Effekte der Stammzell Tx?

CMC: In einer Familie mit STAT1 GOF Mutation findet sich neben einer CMC auch eine Rosacea und Demodicidose (Milbenerkrankung durch Demodex folliculorum und Demodex brevis)

WAS: 2 Fälle mit niedriger WASP-Expression und initialer (Fehl)Diagnose einer ITP