PID allgemein: 2 Patienten mit Defekten bei CTLA-4 und APDS (p110delta) illustrieren den diagnostischen Wert des Next Generation Sequencings

CGD: Aktueller Review

CGD: 2-jähriger Junge mit CYBB Mutation entwickelt 10 cm messendes Granulom mit Rhizopus oryzae

Dyskeratosis congenita: 47-jährige Patientin mit TERC Mutation entwickelt eine Pneumocystis jiroveci Pneumonie

Neuer PID? Junge mit EBV-assoziiertem Lymphom trägt homozygote Mutation bei CTPS2

Defekte von Artemis, STING und AT: Inflammatorische Manifestationen vermutlich ausgelöst durch IFN-I vermittelte Neutrophilenaktivierung und NET-Bildung

Autosomal rezessive Agammaglobulinämie: Fall mit homozygoter Mutation bei PIK3R1

SCID Screening: Erfahrungen aus Israel

SCID Screening: Aktueller Review

SIFD: Neue biallelische Mutationen bei TRNT1 zeigen sich als kombinierter B/T-Zell Defekt mit Kardiomyopathie und Entwicklungsverzögerung