CARD9 Defekt: 8-jähriges Kind entwickelt Colitis ausgelöst durch die Mikroalge Prototheca zopfii

X-CGD: 20-jähriger Mann entwickelt Pneumonie/Bakteriämie mit dem gramnegativen Coccobacillus Francisella philomiragia

X-CGD: Präklinische Studien zur somatischen Gentherapie mit Hilfe des lentiviralen Vektors G1XCGD zeigen gute Ergebnisse – therapeutischer Einsatz möglich?

Defekte bei ORAI1, STIM1, MAGT1 und LRRC8A: Aktueller Review zum Thema PID bei Ionenkanalopathien

MECP2 Duplikation: Morphologische und neurologische Befunde bei 59 Patienten einer französischen Kohorte

Neuer PID: X-chromosomale Form eines Antikörpermangels bei CIN85 (Adapterprotein) Keimbahndeletion – In B-Zellen Störung des NFkB Signalweges und der CD86 Hochregulierung

FHL: Bei wie vielen Patienten mit HLH lässt sich eine genetische Ursache identifizieren? Besonders bei Säuglingen ist die Trefferwahrscheinlichkeit hoch

IPEX: Bei einer Kohorte von Patienten sind IgG-Autoantikörper gegen IFN-alpha und eine Störung des IFN-alpha Signalings nachweisbar

Defekt der spezifischen Granula: 2 neue Fälle mit Mutationen beim nukleären C/EBPepsilon zeigen aberrante Organisation der verbliebenen Granula und des Proteoms

AT: Analyse von Proteomics und Transcriptomics an lymphoblastoiden Zelllinien von AT-Patienten unter dem Einfluss von Dexamethason