HAE: Wirklich Neumutation? Beim asymptomatischen Vater von 2 Schwestern mit HAE Typ I findet sich ein paternales Gonadenmosaik mit derselben SERPING1 Mutation

XLA, CVID u.a.: Indikation zur IgG Substitution abhängig von klinischer Symptomatik, Impfantworten und Vorhandensein von Bronchiektasen?

XLA: Ungewöhnlicher Fall eines 48-jährigen Patienten mit chronischer Helicobacter cinaedi Zellulitis

LRBA Defekt: Kann die Enteropathie erfolgreich mit Sirolimus immunmodulatorisch behandelt werden?

CVID: Ungewöhnlicher Fall mit GLILD, Histoplasmose und MALT-Lymphom der Niere

HIES: Warum ist IgE erhöht? Laboranalysen zeigen, dass sowohl DOCK8 als auch STAT3 an der Hemmung des TLR9-induzierten IgE Isotypen-Switch beteiligt sind

HIES bei DOCK8 Mutation: Fall eines 2-jährigen Kindes mit homozygotem Defekt, Hyper-IgE und Eosinophilie, aber ohne Lymphopenie

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der neutrophilen Granulozyten

PID allgemein: Aktueller Stand der Gentherapie

CMC: Neue STAT1 GOF Mutation zerstört SUMO (small ubiquitin-related modifier) Region – Patient zeigt sich mit disseminierter Rhodococcus Infektion, CMC, Hypothyreose und Ösophagus-Ca.