DiGeorge Syndrom: Spielt eine Hyperprolinämie bei der Entwicklung neuropsychiatrischer Manifestationen eine Rolle?

APECED (APS1): Fall mit neuer AIRE Mutation und hepatopulmonalem Syndrom

CVID u.a. humorale Defekte: Bei Patienten mit COPD und häufigen Exazerbationen finden sich relativ häufig substitutionspflichtige humorale PID

CVID: Fall mit Remission von JIA und Uveitis seit Manifestation eines CVID

NBS: Aktueller Review

LRRC8A (Leucine-rich repeat containing 8A) Defekt: Warum liegt bei heterozygoter Mutation ein “reiner” B-Zell Defekt vor?

PID allgemein: Autoimmunologische und inflammatorische Komplikationen treten bei ca. 26% aller PID Patienten auf – Ergebnisse einer Analyse von 2183 Patienten aus dem französischen Register

PID allgemein: Bei Kindern > 5 Jahre mit Pneumokokkenmeningitis besteht neben anatomischen Ursachen auch eine hohe Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen eines PID

PID allgemein: Bei jungen Erwachsenen mit invasiven Infektionen mit bekapselten Bakterien müssen B-Zell Funktion und Komplement untersucht werden

HAE: Spektrum der SERPING1 Mutationen bei 111 Patienten aus der Schweiz