CVID: Rheumatologische Komplikationen bei insgesamt 227 Patienten – Besonderheiten der serologischen Diagnostik

HAE Typ III (HAE mit normalem C1 INH): Neue Fälle mit Missense Mutation im Plasminogen-Gen (PLG) zeigen Dysplasminogenämie und aberrantes Protein

FHL3: Die Diagnose kann flowzytometrisch mittels munc13-4 Expression in Blutplättchen gestellt werden

CGD: In einer Kohorte von 169 Patienten aus Shanghai zeigen sich bevorzugt CYBB Mutationen und bei fast 60% der Patienten BCGitiden

LAD-1: Als Spätkomplikationen mit und ohne Stammzell Tx sind diverse Autoimmunmanifestationen möglich

XLA: Fehlende KRECs können nicht nur zum Neugeborenenscreening eingesetzt werden, sondern können Abwesenheit von B-Zellen zeitlebens anzeigen

PI3Kdelta Defekt (APDS): Review zu möglichen Atemwegsmanifestationen

SCID: Neue pathogene IL-7R Mutation mittels Neugeborenenscreening in Taiwan identifiziert

Moesin Defekt: Bei 24-jährigem Patienten mit rezidivierenden bakteriellen und Zoster Infektionen sowie Lymphopenie findet sich mittels WES eine X-chromosomal vererbte loss-of-expression Mutation

Neuer PID?: Bei einer Familie mit M. Whipple findet sich eine autosomal dominant vererbte Haploinsuffizienz bei IRF4