CGD: Welche Krankheitszeichen weisen CGD-Carrierinnen auf? Wie ist die Assoziation mit dem Grad der Lyonisierung?

ADA2 Defekt: Mutationen nachweisbar bei 15/48 Patienten mit früher Livedo reticularis oder Schlaganfall im Zusammenhang mit Polyarteriitis nodosa oder Entzündungszuständen – Hypogammaglobulinämie möglich

MST1 Defekt: MST1 Mangel führt zu unkontrollierter B- und T-Zell Aktivierung

PID allgemein: Wo sind in den letzten Jahren Fortschritte gemacht worden – Review

Neuer PID: Haploinsuffizienz bei BACH2 führt zu Hypogammaglobulinämie und intestinaler Inflammation

PID allgemein: Bei älteren Personen mit abnormer Infektanfälligkeit findet sich relativ häufig ein spezifischer Antikörper- oder MBL-Mangel

HIES: Bei 2 Schwestern entwickelt sich eine Immunkomplex-Glomerulonephritis

LRBA Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei Patienten mit schwerer Form der Erkrankung

LRBA Defekt: Langzeitanalyse von 17 Patienten aus dem Iran

SCID: Im Tiermodell zeigt sich nach intrathymischer Injektion von hämatopoetischen Stammzellen eine Rekonstitution der T-Zell Immunität