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11.03.2018
AT: Falls Betamethason therapeutisch eingesetzt wird, welche Dosis ist geeignet?
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11.03.2018
HIGM Syndrom bei Erwachsenem mit CD40L Defekt: Progressiver Verlust von B- und NK-Zellen sowie T-Zell Seneszenz besonders bei CD8+ Zellen
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10.03.2018
LAD III bei KINDLIN-3 Defekt: Gibt es Möglichkeiten der Langzeittherapie ohne Stammzell Tx?
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10.03.2018
DOCK8 Defekt: Im Mausmodell zeigt sich eine wichtige Rolle von DOCK8 beim BZR Signaling in Form einer Regulierung der CD19 Transkription
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09.03.2018
Selektiver IgA-Mangel: Analyse der klinischen Relevanz anhand eines Falles
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09.03.2018
CVID: 4% aller Fälle von CVID zeigen eine NFKB1 LOF Mutation – ungewöhnliche Häufung von Splenomegalie, Lymphadenopathie und Autoimmunität bei Vermehrung der CD21low B Zellen
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08.03.2018
PID allgemein: Bei einem Fall mit Gehirn-Lunge-Schilddrüse Syndrom (BLTS) mit Deletion von 14q13.2-q21.1 entwickelt sich eine Hypogammaglobulinämie mit PS-spezifischem Immundefekt – Deletion von NFKB1A verantwortlich?
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08.03.2018
PID allgemein: Was wissen wir über RAG Defekte bei Erwachsenen
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07.03.2018
AT: Im Mausmodell zeigt die Reaktivierung von ATM einen therapeutischen Nutzen
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07.03.2018
CID bei CARMIL2 (RLTPR) Defekt: Bei 7 neuen Patienten aus 3 Familien zeigen sich in variablem Ausmaß eine Dermatitis und schwere Infektionen