LRBA Defekt: Langzeitanalyse von 17 Patienten aus dem Iran

SCID: Im Tiermodell zeigt sich nach intrathymischer Injektion von hämatopoetischen Stammzellen eine Rekonstitution der T-Zell Immunität

SCID: Ergebnisse des TREC Screenings bei Neugeborenen in den Niederlanden

CVID: Bei 2 Patienten mit CVID und Panzytopenien finden sich Mutationen bei FANCA und FANCE (Varianten Fanconi-Anämie)

Dyskeratosis congenita bei RTEL1 Defekt: Analyse von 6 Patienten mit neuen Mutationen

SCID: Der Defekt bei JAK3 blockiert auch die Entwicklung der natürlichen lymphoiden Zellen

SCID: Wie ist die Langzeitprognose nach einer Stammzell Tx? Australische Erfahrungen

Neuer PID?: De novo Variante von CHUK (conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase) kann neben syndromalen Befunden und Ektodermaldysplasie mit Hypogammaglobulinämie einhergehen

ADA2 Defekt: Bei 181 hypogammaglobulinämischen Erwachsenen mit und ohne Vaskulopathie finden sich 9 mit z.T. neuen Mutationen bei CECR1

WHIM-ähnlicher Immundefekt bei 26-jähriger Frau mit schweren HPV-Infektionen und B-Lymphopenie – neuer PID?