Retikuläre Dysgenesie: Neue Erkenntnisse zur Pathophysiologie des AK2 Defekts

AT: Erfolgreiche Therapie eines EBV-assoziierten Hodgkin Lymphoms bei 14-jährigem Jungen

HAE: Review zum therapeutischen Einsatz von C1-INH aus Plasma im pädiatrischen Kollektiv

STK4 (MST1) Defekt: 2 Geschwister zeigen klinisch Infektionen ähnlich dem DOCK8 Defekt und Autoimmunzytopenien

DiGeorge Syndrom: Bei jenseits der Kindheit diagnostizierten Patienten zeigt sich ein hoher Prozentsatz mit fazialen Stigmata und Entwicklungsretardierung

NEMO Defekt: Hypomorphe Mutation bei IKBKG mit ungewöhnlichen funktionellen und klinischen Auswirkungen innerhalb einer Familie

STAT2 Defekt: Neue Patienten zeigen schwere neurodegenerative Erscheinungen und Riesenmitochondrien

C1q Defekt: Aktueller Review

PI3KR1 Defekt: Patienten mit Hyper-IgM Phänotyp zeigen Störungen Germinalzentrumsreaktion und B-Zell Reifung

CVID: Neue Analysen lassen bei vielen Patienten eher eine polygene als eine monogene Ätiologie vermuten