CARD11 Defekt: Neue Variante, entdeckt beim Next Generation Sequencing, verdeutlicht die Notwendigkeit funktioneller Analysen des Genprodukts

CMC: In präklinischen Untersuchungen zeigen sich erfolgversprechende Ergebnisse mit VT-1598 auch bei Fluconazol-resistenten Candidastämmen

IRAK-4 Defekt: Diagnose bei einem 11-jährigen Mädchen mit akralen kälteinduzierten schmerzhaften Plaques (Chilblain Lupus, ähnlich Frostbeulen)

PID allgemein: Ergebnisse der Analyse mit einem neuen molekularbiologischen Verfahren (PCR + NGS) bei 19 Patienten mit EBV-assoziierter Lymphoproliferation

MSMD: Patient aus Südafrika mit autosomal dominantem IFN-gammaR1 Defekt entwickelt atypische Mykobakteriose und Tbc trotz BCG-Impfung

SCID bei RAG2 Defekt: Bei der Analyse von insgesamt 41 Varianten zeigt sich eine gewisse Genotyp-Phänotyp Korrelation

LRBA Defekt: Respiratorische Manifestationen bei 10 Patienten

PID allgemein: Weitere Analysen zur Altersabhängigkeit von B-Zell Subpopulationen

APDS1 bei Defekt von PI3Kdelta: Mäßige Ergebnisse der Stammzell Tx bei 9 Patienten mit CID und Lymphoproliferation

X-HIGM: Bei einem Patienten mit „CVID“ (mit 7 Jahren Kryptokokkenmeningitis!) wird im Alter von 28 Jahren eine de novo Mutation bei CD40L diagnostiziert