Wolf-Hirschhorn Syndrom (Deletion Chr. 4p): Bedeutung des WHS candidate 1 (WHSC1) Gens für die Entstehung des Immundefekts

X-CGD: Hochgradige CD4 T-Zell Depletion bei 36-jährigem Patienten

LAD-1: BCG-Impfkomplikation (nekrotisierendes Ulcus) möglich

CVID: Patienten mit CD21low Phänotyp und Zeichen der Immundysregulation (Organinflammation, Autoimmunität, Lymphoproliferation) haben gesteigerte Produktion von IFNgamma durch T-Zellen

APDS: Neue Mutation bei PIK3R1 präsentiert sich mit Kleinwuchs, mildem Immundefekt und Lymphom

HIES bei PGM3 Mutation: Neue Mutation zeigt sich mit SCID-ähnlichem Bild, Knochenmarksversagen und diversen Fehlbildungen

HIES bei STAT3 Defekt: Fall mit schwerer Pleuropneumopathie verursacht durch Ureaplasma urealyticum

STAT1 GOF Mutation: Assoziation mit intrakraniellen Aneurysmen – spielen Mykobakterien eine pathogenetische Rolle?

Partieller IFNgR1 Defekt: Multifokale BCG-Osteomyelitis und Entwicklung einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose – ist IFNgamma wirklich in die Pathogenese der HLH involviert?

Shwachman-Diamond Syndrom: Klinische und molekulare Daten von 11 Patienten aus dem griechischen Register