AT: Störung beim Ig-Klassenwechsel erhöht das Risiko für Lymphoproliferation und Autoimmunität

FHL: Mutationen bei HAX1 (SCN3, M. Kostmann) bei 4 Patienten als neue genetische Ursache für Hämophagozytose identifiziert

PID allgemein: Atemwegsinfektionen bei Patienten mit IVIG Substitution sind bei Heimtherapie seltener als bei ambulanter Substitution im Krankenhaus

Defekte bei LRBA und CTLA-4: Funktionelle Unterschiede

Aktivierte PI3K Delta Syndrom (APDS) durch Mutationen bei PIK3CD and PIK3R1: Aktueller Review

Neuer PID: Bei 4 norwegischen Patienten mit schweren Warzen, Mollusken und Dermatitis zeigt sich eine T-zelluläre Störung bei homozygotem Defekt von CARMIL2/RLTPR

WAS: Erstbeschreibung durch Wolff vor 50 Jahren

Neuer PID: Patienten mit homozygoter Mutation bei EXTL3 (Regulator der Heparansulfat-Biosynthese) können sich mit skeletalen und neurologischen Auffälligkeiten sowie SCID-ähnlichen Befunden präsentieren: Neuro-immuno-skeletale Dysplasie

PID allgemein: Müdigkeit ist bei primärem Antikörpermangel häufiger zu finden als in der Normalbevölkerung

PID allgemein: Bei 24% aller Patienten mit chronischer Rhinosinusitis lässt sich mittels Impfstudien ein polysaccharidspezifischer Immundefekt nachweisen