IL-12Rß1 Defekt: Bei kolumbianischen Jungen zeigt sich neben einer therapierefraktären Infektion mit M. tuberculosis eine Enteropathie und transitorische Hypogammaglobulinämie

HAE: Rekombinanter C1 INH (50 IU/kg) erweist sich bei Erwachsenen als wirksam

SCN: Aktueller Review über Genetik, Diagnosestellung und Verlauf

FHL: Aktueller Review zu genetischen und nicht-genetischen Ursachen der HLH

XLA: Fall mit Cholangitis durch Helicobacter bilis – antibiotische Kombinationstherapie erfolgreich

ICOS Defekt: Klinische Gemeinsamkeiten und Unterschiede im Vergleich zum CVID bei 15 Patienten

SCID Screening: In Australien wurden nur 11/14 Kindern mit SCID/komplettem DiGeorge Syndrom korrekt identifiziert – bei 3 Kindern zeigen sich Probleme mit der ß-Actin Kontrolle

SCID/Omenn/CID bei hypomorphen RAG Mutationen: Wie verhält sich das TZR Repertoire in konventionellen und regulatorischen CD4+ Zellen? Disponiert Verlust an regulatorischen und Vermehrung von konventionellen Zellen zu Autoimmunität?

CGD: Invasive thorakale Pilzinfektionen: CT-Kontrolle nach Therapie < 4 Wochen muss mit Vorsicht interpretiert werden

CGD: Aktueller Review zu Therapieoptionen