APDS1: Molekulare Analysen bei erwachsener Patientin mit neuer Keimbahn-GOF-Mutation bei PIK3CD (p110delta)

CVID: Welche radiologischen Befunde finden sich bei GLILD?

CVID: Immunologische Analysen bei einem Patienten mit lymphoider interstitieller Pneumonie (LIP)

PID allgemein: Referenzwerte für spezifische Antikörper gegen Pneumovax, Salmonella typhi Vi (nach Impfung) und Isohämagglutinine bei gesunden Probanden zwischen 10-55 Jahren

PID allgemein: Review über die Zusammenhänge zwischen DNA Strangbrüchen und Immundefizienz

RelB (Transkriptionsfaktor der NFkB Familie) Defekt: Stammzell Tx führt zu Immunrekonstitution

Komplement C1r Defekt: Neue Mutation bei einer konsanguinen Familie zeigt sich als früh manifester SLE

SCID Screening: Von 1350 Kindern mit DiGeorge Syndrom konnten 11 mittels Neugeborenenscreening entdeckt werden

Leaky SCID: Neue RAG1 Mutation führt zu Infektionen durch Mykobakterien (BCG, M. tuberculosis) und Chromobacterium violaceum

Fanconi Anämie: Analyse der Immunfunktionen von 29 Patienten weist auf Immundefekt hin mit geringer klinischer Relevanz hin