GATA2 Defekt (MonoMac): Aktueller Review über mögliche Verläufe der EBV-Infektion

LAD-I: Literatur-Übersicht und Analyse publizierter Fälle

Komplementdefekte und atypisches HUS: Aktueller Review zur Pathogenese und möglichen genetischen Defekten

CVID: Versuch der Risikoerfassung für autoimmune und inflammatorische Komplikationen mithilfe einer großen elektronischen Datenbank

CVID, XLA u.a. B-Zell Defekte: Die Polysaccharid-spezifische Immunantwort kann nicht nur mittels Pneumovax®, sondern auch durch Typhim Vi® analysiert werden – Antikörpermessung mittels ELISA

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Risiko für EBV-assoziierte HLH sowie therapeutische Optionen

HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Fall mit Leberzirrhose nach Cryptosporidiose erhält zunächst eine Leber Tx gefolgt von einer Stammzell Tx (RIC Regime) nach 4 Wochen

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Klinisches Bild bei einem Patienten mit neuer Mutation wird durch begleitende heterozygote JAK3 GOF Mutation modifiziert - Präsentation mit Lymphadenopathie, Hypogammaglobulinämie und Immundefekt

STAT3 GOF Defekt: Bei 2 nicht verwandten Kindern mit neuen Mutationen findet sich neben Immundysregulation auch eine partielle STH-Resistenz

FHL: Somatische Gentherapie bei Perforindefekt (FHL2) mit Hilfe eines gammaretroviralen Vektors im Mausmodell und Zellen eines Patienten erfolgreich