APDS1: Analyse der mutierten Domänen von p110d

XLA: Hat das Fehlen von BTK Auswirkungen auf die Funktion von Mono- und Granulozyten?

DiGeorge Syndrom: Längenwachstum und endokrine Befunde bei 48 Patienten

DiGeorge Syndrom: Bei vielen Patienten zeigt sich im Alter von wenigen Jahren eine Tendenz zur Normalisierung des Immunstatus

DiGeorge-ähnliches Syndrom: Fall mit 3p12.3 Deletion mit Involvierung des MIR4273 Gens

„SCID“ Screening: Sinnvolle Kombination des TREC Screenings mit Exom-Sequenzierung – Probleme bei Verwendung kommerziell angebotener Testverfahren

CGD: Fall eines erwachsenen Patienten mit Paecilomyces formosus Infektion

LAD-1: Auch eine neue Mutation führt zu reduzierter Expression von CD11/CD18

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei SMARCD2 führt zu syndromalem Krankheitsbild mit Neutropenie, Defekt der spezifischen Granula und Myelodysplasie

Neuer PID: Partieller autosomal-rezessiver GINS1 Defekt (Go-Ichi-Ni-San complex subunit 1) führt zu prä- und postnataler Wachstumsretardierung, chronischer Neutropenie und NK-Zell Defekt