PID allgemein: Aktueller über klassische und neu aufkommende Indikationen zur Stammzell Tx

HAE: Neue WAO/EAACI Leitlinien publiziert

HAE: Mit welchen Dosierungen bei s.c. Anwendung von C1 INH kann mit welchen Schutzraten vor Attacken gerechnet werden?

HIGM Syndrom bei Mutation des CD40 Liganden: Fall eines 5-jährigen Jungen mit M. Crohn und HLH

RelA Haploinsuffizienz: Fall mit neuer de novo Mutation zeigt, dass auch ALPS-ähnliches Bild mit Autoimmunzytopenien möglich ist in Abwesenheit von mukokutanen Ulzerationen und entzündlicher Darmerkrankung

XLA: Fall mit 111kB Deletion der Gene BTK, TIMM8A und TAF7L entwickelt neben Agammaglobulinämie und Mohr-Tranebjaerg Syndrom multiple Hodenkarzinome

CTLA-4 Defekt: Analyse eine großen Familie mit Punktmutation weist darauf hin, dass klinischer Phänotyp nicht nur von CD28/CTLA-4 Interaktion beeinflusst wird

PID allgemein: CGD-ähnliches Bild mit rezidivierenden Rektalabszessen und perianalen Fisteln bei einem Fall mit Compound-heterozygotem Mevalonatkinase Defekt (Hyper IgD Syndrom)

CGD: Genetische Korrektur der Pseudogene NCF1B und NCF1C mittels Zinkfinger-Nukleasen in induzierten pluripotenten und hämatopoetischen Stammzellen bei p47phox Defekt führt zur Korrektur der Oxidase-Aktivität

CARD9 Defekt: Schwere zerebrale Pilzinfektion bei 17-jährigem Mädchen mit homozygoter Nonsense-Mutation