Neuer PID? Heterozygote verstümmelnde Varianten von POMP mit dominant-negativem Effekt präsentieren sich mit früh manifestem CID, neutrophiler Dermatose und Autoimmunität

LRBA Defekt: 2 weißrussische Patienten mit neuer Mutation identifiziert – möglicherweise parentales Gonadenmosaik

LRBA Defekt: Welche pathogenetische Bedeutung hat die Imbalance von TH17 und Treg Zellen in Bezug auf die Entwicklung von Autoimmunität und Enteropathie?

SCN und andere kongenitale Zytopenien: NGS Analyse auf 292 Genmutationen erlaubt bei fast 50% betroffener Kinder eine genetische Diagnose

CGD: Wie aussagekräftig ist bei der routinemäßigen Aspergillus-Diagnostik im Blut bei immundefizienten Patienten die Kombination aus PCR und Galactomannan Antigennachweis?

NEMO Defekt: Erster Fall mit kutanem Plattenepithelkarzinom, Schilddrüsenkarzinom und Langerhanszell-Histiozytose

CARD11 Defekt: Neue Variante, entdeckt beim Next Generation Sequencing, verdeutlicht die Notwendigkeit funktioneller Analysen des Genprodukts

CMC: In präklinischen Untersuchungen zeigen sich erfolgversprechende Ergebnisse mit VT-1598 auch bei Fluconazol-resistenten Candidastämmen

IRAK-4 Defekt: Diagnose bei einem 11-jährigen Mädchen mit akralen kälteinduzierten schmerzhaften Plaques (Chilblain Lupus, ähnlich Frostbeulen)

PID allgemein: Ergebnisse der Analyse mit einem neuen molekularbiologischen Verfahren (PCR + NGS) bei 19 Patienten mit EBV-assoziierter Lymphoproliferation