Dyskeratosis congenita: Was wissen wir über Effekte der Stammzell Tx?

CMC: In einer Familie mit STAT1 GOF Mutation findet sich neben einer CMC auch eine Rosacea und Demodicidose (Milbenerkrankung durch Demodex folliculorum und Demodex brevis)

WAS: 2 Fälle mit niedriger WASP-Expression und initialer (Fehl)Diagnose einer ITP

WAS: Fallbericht über einen Patienten mit Thrombozytenanstieg und Blutungskontrolle nach Gabe von Eltrombopag

NK-Zell Defekt: Kompletter NK-Zell-Mangel kann durch Azathioprin induziert werden

Good Syndrom: Charakteristika von 47 Patienten aus China

XLA: Neue mögliche Ursache für chronische Meningoenzephalitis entdeckt: Cache Valley Virus

CVID und IgA-Mangel: Autoantikörper gegen BAFF, APRIL oder IL-21 spielen in der Pathogenese von Antikörpermangelerkrankungen keine Rolle

Neuer PID: Homozygoter PAX1 Defekt führt zum otofaciocervikalen Syndrom mit SCID-ähnlichem Krankheitsbild

Neuer PID: Homozygoter Mangel von CD55 (Decay accelerating factor, DAF) präsentiert sich mit Proteinverlustenteropathie, intestinaler Lymphangiektasie, Thrombosen, rezidivierenden Infektionen und Komplementaktivierung (CHAPLE-Syndrom)