Rubinstein-Taybi Syndrom: Fortschreitender B-Zell Defekt bei Langzeitbeobachtung

AT: Messung von Alpha 1-Fetoprotein (AFP) kann die Frühdiagnose verbessern

HAE: Untersuchungen zum Mechanismus der Attackentriggerung durch Östrogene und Zytokine

C1q Defekt: Bei 3 von 74 untersuchten brasilianischen SLE-Patienten mit Beginn im Kindesalter findet sich ein C1q Defekt

LUBAC Defekte (HOIL-1, HOIP): LUBAC Komponenten sind beteiligt am Signaling über TLR3 und verhindern Defekte der Innate Immunity und Autoinflammation - Review

XLP-2: Japanische Erfahrungen mit Stammzell Tx mit RIC Regime bei 10 Kindern mit XIAP Defekt recht positiv

SCID: Patient mit IL-7Ra Defekt entwickelt unter Foscarnet Therapie wegen einer CMV Infektion eine Hyperkalzämie

SCID: Relativ großer Anteil der Patienten mit IL-7R Defekt weist heterozygote größere Exondeletionen auf

Schimke immunoossäre Dysplasie: Ist gesteigertes Signaling über Wnt und Notch verantwortlich für die Nierenerkrankung?

Chediak Higashi Syndrom (CHS): Was tun, wenn nach Stammzell Tx die NK-Zell Funktion beeinträchtigt bleibt?