Schimke Dysplasie: Review zur biologischen Funktion von SMARCAL1

ORAI1 Defekt: Fall mit kombiniertem Immundefekt und hämophagozytischer Lymphohistiozytose

FOXN1 Defekt: „Italienische“ Mutation bei einer indischen Familie

Neuer PID: Bei einer Familie mit HAE und bisher unklarer Genetik findet sich eine Mutation im Angiopoietin-1 (ANGPT1) Gen mit verminderter Fähigkeit zur Bindung an den natürlichen Rezeptor TIE2 (tunica interna endothelial cell kinase-2)

Neuer PID: Kind mit homozygoter Mutation bei MDA5 leidet an lebensbedrohlichen Infektionen durch Rhino-, Influenza- und RS-Viren

Defekt bei IkBa (anhidrotische Ektodermaldysplasie/Immundefekt): Klinische, immunologische und genetische Analyse von 14 Patienten mit Ergebnissen der Stammzell Tx bei gesicherter NFKBIA Mutation

Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankungen: Weiterer Fall mit IL-10R Defekt

PID allgemein: Welche Immundefekte lassen sich mit welchem Panel flowzytometrisch diagnostizieren?

CMC: Mäßige Ergebnisse der Stammzell Tx bei 15 Patienten mit STAT1 GOF Mutation

CID: Ein Patient mit kombiniertem Immundefekt, Radiosensitivität, Dysmorphien u.a.m. zeigt Compound-heterozygote Mutation bei ZAP-70 und homozygote Mutation bei RNF168