SCID Screening: Von 1350 Kindern mit DiGeorge Syndrom konnten 11 mittels Neugeborenenscreening entdeckt werden

Leaky SCID: Neue RAG1 Mutation führt zu Infektionen durch Mykobakterien (BCG, M. tuberculosis) und Chromobacterium violaceum

Fanconi Anämie: Analyse der Immunfunktionen von 29 Patienten weist auf Immundefekt hin mit geringer klinischer Relevanz hin

Wolf-Hirschhorn Syndrom (Deletion Chr. 4p): Bedeutung des WHS candidate 1 (WHSC1) Gens für die Entstehung des Immundefekts

X-CGD: Hochgradige CD4 T-Zell Depletion bei 36-jährigem Patienten

LAD-1: BCG-Impfkomplikation (nekrotisierendes Ulcus) möglich

CVID: Patienten mit CD21low Phänotyp und Zeichen der Immundysregulation (Organinflammation, Autoimmunität, Lymphoproliferation) haben gesteigerte Produktion von IFNgamma durch T-Zellen

APDS: Neue Mutation bei PIK3R1 präsentiert sich mit Kleinwuchs, mildem Immundefekt und Lymphom

HIES bei PGM3 Mutation: Neue Mutation zeigt sich mit SCID-ähnlichem Bild, Knochenmarksversagen und diversen Fehlbildungen

HIES bei STAT3 Defekt: Fall mit schwerer Pleuropneumopathie verursacht durch Ureaplasma urealyticum