CMC: Analysen zum Mechanismus der pathogenen R274Q STAT1 GOF Mutation

NEMO Defekt: Neue Mutation führt zu verstümmeltem Protein, gestörter Interaktion mit SHARPIN und beeinträchtigter linearer Ubiquitinierung, klinisch zu Incontinentia pigmenti ohne Immundefekt

HAE: Wie effektiv ist die Therapie mit C1 INH (Berinert®) bei Patienten mit HAE und normaler C1 INH Funktion?

FHL: Messungen der Perforinexpression und CD107a-Hochregulierung sind diagnostisch effektiver als Messungen der NK-Zytotoxizität

PID allgemein: Review zum aktuellen Stand der therapeutischen Verwendung induzierter pluripotenter Stammzellen (ipSC)

APECED (APS-1): Entwicklung einer CIDP mit Bildung spezifischer neuronaler Autoantikörper möglich

CTLA4 Defekt: Erfolgreicher Einsatz der Hämoadsorption bei einem Patienten mit Hämophagozytose

XLP-1: Bei 2 von 3 Fällen mit neuen SH2D1A Mutationen und NHL entwickeln sich die Tumoren ohne vorherige Anzeichen eines Immundefekts

PID allgemein: Wie weit ist es möglich, auf Basis eines molekularen Defekts, z.B. GOF Mutation, eine gezielte kausale Therapie einzuleiten?

PID allgemein: Gibt es neue Perspektiven für die somatische Geneditierung?