LUBAC Defekt: Aktueller Review

WAS: Erfolgreiche haploidente Stammzell Tx bei Einsatz von Cyclophosphamid nach Tx

WAS: Ergebnisse der Stammzell Tx mit unverwandtem Nabelschnurblut bei 90 Kindern – Analyse von Risikofaktoren

CGD: Neue p47phox-defiziente Zelllinie für die Entwicklung einer somatischen Gentherapie etabliert

Neuer PID (?): Patienten mit Smith-Magenis Syndrom zeigen pathologische Infektanfälligkeit, Störungen beim Isotypen-Switch und bei der Bildung von Polysaccharidantikörpern

IPEX: Ungewöhnlicher Fall ohne Diabetes und mit normaler Expression von Foxp3 und normaler Anzahl an Tregs, aber defizienter Antikörperbildung gegen Polysaccharide

Knorpel-Haar Hypoplasie: Wie viele Patienten haben einen relevanten Immundefekt? Analyse von 56 finnischen Patienten mit RMRP Mutation

Trichohepatoenterales Syndrom: Neue TTC37 Mutation, postmortal mittels Exomsequenzierung nachgewiesen, bei einem südafrikanischen Kind einer konsanguinen Familie

DOCK8 Defekt: Relativ gute Ergebnisse der haploidenten Stammzell Tx bei Einsatz von Cyclophosphamid nach der Tx bei 7 Patienten

DOCK8 Defekt: Lymphomatoide Granulomatose (EBV+) und Warzen als besondere Probleme bei 2 Geschwistern – Stammzell Tx erfolgreich