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30.12.2016
WDR1 Defekt: Weitere 2 Geschwister mit homozygoter Missense Mutation beim Actin-regulatorischen Gen WDR1 präsentieren sich mit autoinflammatorischen periodischem Fieber, Immundefekt und Thrombozytopenie
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30.12.2016
WAS: Fall mit neuer Mutation im WASP-Gen und M. bovis Infektion der Milz
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29.12.2016
CGD: Erfahrungen mit Drug-Monitoring bei Therapie mit Posaconazol bei Kindern < 13 Jahre
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29.12.2016
CGD: Fall mit "idiopathischem Hypereosinophiliesyndrom" entpuppt sich als CGD
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28.12.2016
Neuer PID: Defekt bei ARPC1B zeigt sich mit kombiniertem Immundefekt, schwerer Entzündung und Allergie
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28.12.2016
Neuer PID?: Bei Fall mit heterozygotem RAD52 Defekt zeigt sich eine defiziente DNA Reparatur und möglicherweise ein kombinierter Immundefekt
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27.12.2016
NBS: Zirkulierende T-Zellen zeigen frühzeitige Seneszenz
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27.12.2016
CVID, XLA u.a.: Wann sollte eine IgG-Therapie eingeleitet werden?
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25.12.2016
FHL: Wie können primäre und sekundäre Hämophagozytoseformen durch T-Zell-Analysen voneinander unterschieden werden?
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25.12.2016
CMC: Analyse von 21 Patienten mit komplettem IL-17RA Mangel zeigt, dass nicht nur eine CMC, sondern auch kutane Staphylokokkeninfektionen auftreten können