Shwachman Diamond Syndrom: Konstitutive Hyperaktivierung von mTOR- und STAT3-Signalwegen – Grund für klinischen Einsatz von Rapamycin?

LAD-1: Fortschritte bei der Entwicklung eines neuen viralen Vektors für die somatische Gentherapie

Komplementdefekte: Aktueller Review

DiGeorge Syndrom: Bei 0,8% der Fälle besteht eine Assoziation mit einer Zwerchfellhernie

PID allgemein: Verbessertes next generation sequencing kann zur frühen molekularen Diagnose bei gescreenten Neugeborenen mit niedrigen TRECs beitragen

PID allgemein: Whole exome und whole genome sequencing – was können diese Methoden zur PID Diagnose beitragen? Aktueller Review

WHIM Syndrom: Warum entwickeln Patienten mit CXCR4 GOF Mutation nur transitorisch humorale Immunität?

Selektiver IgA-Mangel: Assoziation mit bestimmten Varianten bei PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 und CLEC16A

CGD: Übersicht über Charakteristika und klinischen Verlauf von 84 Patienten aus Israel

CGD: Stellt der mTOR Inhibitor Rapamycin eine neue therapeutische Option für autoinflammatorische Zustände dar?