ADA-SCID: Akkumuliertes lysosomales Adenosin hemmt TRPML1 und führt auf diesem Wege zum Zelltod von B-Zellen

Knorpel-Haar Hypoplasie: 4 Fälle mit RMRP Mutationen und normaler Körperlänge in der Kindheit

SP110 Defekt (VODI): Aktueller Review

AT: Fall mit juveniler idiopathischer Arthritis

IKAROS Defekt: Fall mit Entwicklung einer T-ALL

Good Syndrom: Fallbericht und Literaturanalyse

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei Patienten ohne SBDS Mutation können biallelische Mutationen bei DNAJC21 verantwortlich sein

FHL: Neben anderen Gendefekten muss auch an die Lysinurische Proteinintoleranz gedacht werden

Neuer PID? Kind mit großer Xq28 Deletion zeigt Defekte von MECP2 und IRAK-1 – Störung des TLR Signalings in Fibroblasten, nicht aber in Leukozyten

HIES bei PGM3 Defekt: Nachweis des Defekts mit Hilfe Lektin-basierter Flowzytometrie möglich