Neuer PID mit Leaky SCID ?: Patient mit Cadherin 17 Mutation (CDH17 ist in Thymusepithelien exprimiert) erfolgreich stammzelltransplantiert

SCID bei Retikulärer Dysgenesie: Aktueller Review zur Pathogenese und Therapie

Komplement Faktor I Defekt: Molekulargenetische Analyse von 13 tunesischen Patienten mit aHUS und Erniedrigung von Faktor I

RASGRP1 Defekt: 2 Geschwister entwickeln EBV+ Hodgkin Lymphom – ohne Expansion aktivierter T-Zellen ist EBV-Kontrolle unzureichend

PID allgemein: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 29 Erwachsenen PID-Patienten

PID allgemein: Aktueller Review über den sinnvollen Einsatz von Impfungen bei Patienten mit PID

IKBKG (NEMO) Defekt: Neue PCR Methode vermeidet Identifizierung des Pseudogens IKBKGP1

DiGeorge Syndrom: Besteht ein Zusammenhang zwischen Autoimmunität und der Anzahl der CD4+CD45RA+CD31+ Zellen?

Neuer PID ?: Patienten mit Mutationen außerhalb des N-Terminus des RBCK1-Gens zeigen neben einer Polyglucosankörper-Myopathie auch Autoinflammation und Immundefizienz

RAG2 Defekt mit Omenn Phänotyp: Im Tiermodell zeigt sich lentiviral vermittelte Gentherapie erfolgreich bei Korrektur des Immundefekts und der Autoimmunität