SCID bei JAK3 Defekt: Ungewöhnlicher Fall ohne Veränderung der vorhergesagten Aminosäuresequenz, aber dennoch fehlender Proteinexpression

Neuer PID: Missense Mutation bei BCL11B zeigt sich als leaky SCID mit kraniofazialen und dermalen Anomalien sowie Abwesenheit des Corpus callosum – Entdeckung beim „SCID“-Screening, Korrektur mit Stammzell Tx

IRF8 Defekt: Biallelische Mutation führt zu defekter NK-Zell Reifung und Funktion

MSMD: Neue Mutation im Gen für den IFNg-Rezeptor 1 zeigt sich bei einem 2 ½-jährigen Kind mit endobronchialem MAI Komplex

CTLA4 Defekt: Bei einem Patienten mit heterozygoter Missense Mutation, Nebenniereninsuffizienz, PRCA und T-Zell vermittelter Enterocolitis kann letztere erfolgreich mit Vedolizumab behandelt werden

Neuer PID (?): Bei 15 Monate altem Kind mit Gedeihstörung, Mikrozephalie, Immundefekt und anderen Befunden findet sich eine Mutation bei SLC5A6, dem Gen für den Natrium-abhängigen Multivitamintransporter

Neuer PID (?): Patient mit Anfälligkeit gegenüber Bakterien und Herpesviren sowie Hypoglykämieneigung zeigt Mutation bei HYOU1 (hypoxia up-regulated 1)

GATA2 Defekt (MonoMac): Multiple opportunistische Infektionen bei einer erwachsenen Patientin

SCID: Vereinfachte Methode zur TREC-Messung im Trockenblut zum Screening geeignet

PID allgemein: Wie ist der Verlauf der Immunrekonstitution nach Stammzell Tx?