CGD: Erster Fall einer pulmonalen Infektion mit Aspergillus ochraceus bei 39-jährigem Patienten

LRBA Defekt: Fall eines Patienten mit Magenkarzinom + malignem Melanom

PID allgemein: Monitoring pulmonaler Komplikationen bei PID-Patienten wird in Europa sehr unterschiedlich gehandhabt

NEMO Defekt: 2 Mädchen mit heterozygoter Mutation präsentieren sich mit Incontinentia pigmenti, pathologischer Infektanfälligkeit und Immundefekt

ICF1: Bei 4 Monate altem Kind Korrektur des Immundefekts mithilfe der Stammzell Tx von einem kompatiblen Geschwisterkind

Neuer PID: Deletion von 14q32.33 als neue genetische Ursache für Verlust aller Ig-Schwerketten und Agammaglobulinämie

XLA: Fall eines Patienten mit IVIG-getriggerter tubulointerstitieller Nephritis mit fatalem Ausgang

CVID: Reduzierte Zahl von natürlichen (innate) lymphoiden Zellen der Gruppe 2 (ILC2)

Neuer PID: Biallelischer Defekt bei RLTPR (= CARMIL2) zeigt sich als kombinierter Immundefekt mit Anfälligkeit gegenüber Bakterien, Mykobakterien und Pilzen sowie kutaner und pulmonaler Allergie

Shwachman-Diamond Syndrom: Fall eines 5-jährigen Mädchens mit dysplastischen Granulozyten: Bilobuläre “Pseudo-Pelger” Kerne und abnorm verklumptes Chromatin