SCID: Späte Komplikationen nach erfolgreicher Stammzell Tx – Ergebnisse einer internationalen Konferenz

STING Defekt: Funktionelle Bedeutung von STING bei der Kontrolle spontaner T-Zell Proliferation

DAVID Syndrom (Deficient Anterior pituitary with Variable Immune Deficiency): Fall mit neuer NFKB2 Mutation (kodiert NFkB Untereinheit 2) – Umwandlung von p100 in aktives p52 nicht möglich

Selektiver IgM Mangel bei Trisomie 13: Assoziation mit Acne conglobata – Normalisierung des IgM durch IgG-Substitution

LRBA und CTLA-4 Defekte: Funktionelle Charakterisierung der Defekte

LRBA Defekt: Bei Kindern mit Diabetesmanifestation < 12 Monate kann eine rezessiv vererbte LRBA Mutation ursächlich sein – Diagnose relevant für mögliche Abatacept Therapie

APDS: Fall mit Lymphoproliferation und nachfolgender Invagination

ALPS: Besonders bei Patienten mit lymphozytärer Organinfiltration und Hypergammaglobulinämie sollte an eine IgG4-assoziierte Erkrankung gedacht werden

CVID: Gestörtes Signaling über IL-4 ist klinisch mit Inflammation und Autoimmunität assoziiert

CVID: Ansprechen einer schweren Enteropathie bei CMV-Infektion auf Gabe von Infliximab