HAE: Fall mit rezessivem Erbgang – proteinchemische Analysen erklären episodisch normale C1 INH Spiegel im Plasma

XLA: Fall eines 17-jährigen Patienten mit pulmonaler Aspergillose? – Diagnose mittels Antigenassays im Serum, nicht mittels bronchoalveolärer Lavage

DiGeorge Syndrom: Ein kleiner Prozentsatz von insgesamt 1680 analysierten Patienten ohne die typische 3 Mb Deletion weist einen Hotspot für chromosomales Rearrangement auf

SIFD: 8/9 Patienten mit klinischem SIFD zeigen Mutationen bei TRNT1. Deutliche Besserung der Symptomatik durch Therapie mit anti-TNF bei 4/4 Patienten

CVID: Therapieerfolg bei einem Patienten mit Lymphoproliferation und Thrombozytopenie mit Hilfe von Rapamycin

IgG Subklassendefekte: Bei bestimmten Fragestellungen liefern nicht alle Messmethoden zuverlässige Laborergebnisse – sollte eine tryptische Verdauung durchgeführt werden?

ADA-SCID: Erster Fall mit maternalem Engraftment – Analyse toxischer Metabolite führt zur Diagnose

WAS: Bei 3/18 Kindern mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine pathogene WASP-Mutation in Abwesenheit von Thrombozytopenie und pathologischer Infektanfälligkeit

PID allgemein: Bei 18 Kindern mit Evans-Syndrom leidet ein erheblicher Prozentsatz nicht nur an ALPS-FAS Mutationen, sondern auch Mutationen bei CTLA4, LRBA, STAT3 (GOF) und KRAS – Ergebnisse aus einem französischen Referenzzentrum

LAD-1: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 6 japanischen Patienten