CGD: 16-jähriger Patient mit NCF1 Mutation entwickelt eine Hypersensitivitätspneumonitis

HIES bei STAT3 Defekt: Reduzierte IgG-Antikörperbildung auf Infektionen mit Staphylokokken

CID bei RAG1 Defekt: Erwachsener Patient mit spät manifestem CID entwickelt eine fatale PML mit Nachweis von JC-Viren

CID bei ZAP-70 Defekt: Bei einem Erwachsenen mit hypomorpher Mutation kann die T-Zell Funktion mit Hilfe einer Antisense Morpholino-Oligonukleotid-basierten Blockade der abnormen Spleißstelle weitgehend korrigiert werden

DiGeorge Syndrom: Spielt eine Hyperprolinämie bei der Entwicklung neuropsychiatrischer Manifestationen eine Rolle?

APECED (APS1): Fall mit neuer AIRE Mutation und hepatopulmonalem Syndrom

CVID u.a. humorale Defekte: Bei Patienten mit COPD und häufigen Exazerbationen finden sich relativ häufig substitutionspflichtige humorale PID

CVID: Fall mit Remission von JIA und Uveitis seit Manifestation eines CVID

NBS: Aktueller Review

LRRC8A (Leucine-rich repeat containing 8A) Defekt: Warum liegt bei heterozygoter Mutation ein “reiner” B-Zell Defekt vor?