Neuer PID: SAMD9L GOF Mutation bei 10 Patienten zeigt sich mit Zytopenien, MDS Disposition bei -7/del(7q), Immundefekt und neurologischen Symptomen – Schwachformen bei reverser somatischer Mutation

CHS: Erfolgreiche Lebendspender-Lungen-Tx nach erfolgreicher Stammzell Tx wegen Hämophagozytose

SCID bei IL2RG oder JAK3 Defekt: Wie ist die Langzeitprognose und Lebensqualität nach Stammzell Tx? Analyse von 31 überlebenden Patienten

HIGM Syndrome: Aktueller Review über Hypermutation und Klassen-Switch-Rekombination

CGD: 16-jähriger Patient mit NCF1 Mutation entwickelt eine Hypersensitivitätspneumonitis

HIES bei STAT3 Defekt: Reduzierte IgG-Antikörperbildung auf Infektionen mit Staphylokokken

CID bei RAG1 Defekt: Erwachsener Patient mit spät manifestem CID entwickelt eine fatale PML mit Nachweis von JC-Viren

CID bei ZAP-70 Defekt: Bei einem Erwachsenen mit hypomorpher Mutation kann die T-Zell Funktion mit Hilfe einer Antisense Morpholino-Oligonukleotid-basierten Blockade der abnormen Spleißstelle weitgehend korrigiert werden

DiGeorge Syndrom: Spielt eine Hyperprolinämie bei der Entwicklung neuropsychiatrischer Manifestationen eine Rolle?

APECED (APS1): Fall mit neuer AIRE Mutation und hepatopulmonalem Syndrom