SCID bei JAK3 Defekt: Neue Compound heterozygote Mutation, partiell intronisch, mit erfolgreicher Stammzell Tx

XLP-2 bei XIAP Defekt: Fall mit erfolgreicher Stammzell Tx bei Hämophagozytose unter Verwendung eines RIC Regimes

Neuer PID: Defekt bei WDR1 (kodiert actin-interacting protein 1) zeigt sich mit pathologischer Infektanfälligkeit bei leichter Neutropenie und Granulozytenfunktionsstörung

Neue früh manifeste autoinflammatorische Erkrankung: Homozygoter hypomorpher Defekt bei OTULIN zeigt sich mit neonatalem Fieber, neutrophiler Panniculitis/Dermatitis und Gedeihstörung, aber ohne Immundefekt

AR Agammaglobulinämie: Neuer Fall eines IGLL1 Defekts (kodiert Stellvertreter-Leichtkette lambda 5)

Good Syndrom: Fall mit zerebraler Toxoplasmose

SCN IV: 3 Fälle mit Gedeihstörung und Magen-Darm-Symptomen bei Defekt von G6PC3

PID allgemein: Neue genomische Analysen identifizieren neue nicht erwartete krankheitsverursachende Defekte sowie verschiedene Formen von Mosaiken

HAE: Fall mit Pankreatitis

AT: Mit fortschreitendem Alter entwickeln Betroffene eine Wachstums- und Gedeihstörung