Neuer PID: Partieller autosomal-rezessiver GINS1 Defekt (Go-Ichi-Ni-San complex subunit 1) führt zu prä- und postnataler Wachstumsretardierung, chronischer Neutropenie und NK-Zell Defekt

SCN u.a. Neutropenien: Wie kann in der Praxis vorgegangen werden?

XLA: Leberabszess mit Ps. aeruginosa als Erstmanifestation

MSMD: Neue Mutation bei NFKBIA (kodiert IkBa) führt zu konischen Zähnen und Infektionen mit M. malmoense, Salmonellen und Candida

HAE: Ratio C4c/C4 hat größere diagnostische Aussagekraft als Messung von C4 allein

DiGeorge Syndrom: Möglichkeiten und Limitierungen bei der Thymustransplantation bei europäischen Patienten

IgG-Subklassenmangel: Patienten mit Mangelzuständen von IgG1 oder IgG2 können von einer Prevenar13-Impfung profitieren

CVID: Epidemiologie und mögliche Pathophysiologie maligner Komplikationen

XLP-2: Bei pathogenen XIAP Mutationen können Neigung zur Apoptose und NOD2 Signaling-Defekte nicht voneinander getrennt werden

APDS1: Neue Mutationen bringen neue Erkenntnisse zum intramolekularen Aktivierungsmechanismus des p110? Anteils der PI3K