Aktivierte PI3K Delta Syndrom (APDS) durch Mutationen bei PIK3CD and PIK3R1: Aktueller Review

Neuer PID: Bei 4 norwegischen Patienten mit schweren Warzen, Mollusken und Dermatitis zeigt sich eine T-zelluläre Störung bei homozygotem Defekt von CARMIL2/RLTPR

WAS: Erstbeschreibung durch Wolff vor 50 Jahren

Neuer PID: Patienten mit homozygoter Mutation bei EXTL3 (Regulator der Heparansulfat-Biosynthese) können sich mit skeletalen und neurologischen Auffälligkeiten sowie SCID-ähnlichen Befunden präsentieren: Neuro-immuno-skeletale Dysplasie

PID allgemein: Müdigkeit ist bei primärem Antikörpermangel häufiger zu finden als in der Normalbevölkerung

PID allgemein: Bei 24% aller Patienten mit chronischer Rhinosinusitis lässt sich mittels Impfstudien ein polysaccharidspezifischer Immundefekt nachweisen

AT: Immunologische Befunde sind mit Überlebensprognose assoziiert

ZAP-70 Defekt: Atypischer Fall aus China mit leaky SCID und neuer Compound heterozygoter Mutation

LRBA Defekt: Könnte eine Assoziation mit der juvenilen idiopathischen Arthritis bestehen?

CVID: Patienten mit IgG-Talspiegel > 1000 mg/dl (10 g/l) zeigen geringere schleichende Lungenveränderungen als solche mit IgG < 1000 mg/dl