Neuer PID: Aktivierende Mutation bei NFE2L2 (kodiert NRF2) zeigt sich als Multisystemerkrankung mit Gedeihstörung, Immundefekt und neurologischen Symptomen

MSMD: Bei 2,5-jährigem Kind mit komplettem IL-12Rß1 Defekt zeigt sich eine Kombination von BCG-Lymphadenitis und oraler Candidiasis

Neuer PID: Homozygote Missense LOF-Mutation bei MDA5/IFIH1 zeigt sich durch häufige Atemwegsinfektionen und EBV-Reaktivierung – klinischer Unterschied zur heterozygoten MDA5 GOF Mutation

Neuer PID: In einer Familie mit Paracoccidioidomykose findet sich eine heterozygote autosomal dominante Mutation bei STAT4 mit defizienter IFN-gamma Synthese

FHL: Fall mit pränataler Diagnose erfolgreich einer Stammzell Tx zugeführt

PID allgemein: Autoimmunität in einer Kohorte von 471 Patienten mit Antikörpermangel – CVID besonders prädestiniert

PID allgemein: Auch bei ICF2 (ZBTB24 Mutation) ist eine früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankung möglich

PID allgemein: Aktueller Review über monogene autoinflammatorische Erkrankungen mit Vaskulitis oder Vaskulitis-ähnlichen Erkrankungen

CVID: Welche Rolle kommt der genetischen Diagnostik zu?

CVID: Prävalenz mit 6.9 auf 100000 Einwohner in Finnland relativ hoch