X-HIGM Syndrom: Monströses „juveniles Xanthogranulom“ am Kopf entpuppt sich als Infektion mit Cryptococcus neoformans

X-SCID: Im Mausmodell kann an pluripotenten Stammzellen mit einer krankheitsverursachenden humanen Mutation mithilfe von TALEN eine Genomeditierung erfolgreich durchgeführt werden

LRBA Defekt: Klinik und Verlauf bei 7 Patienten aus einem türkischen Zentrum

CVID: Kann eine Therapie mit CpG-Oligodesoxynukleotiden (CpG-ODN) und Vitamin A-Säure die Radiosensitivität und verstärkte Spontanapoptose von B-Zellen antagonisieren?

Neuer PID/SCN: Bei 3 Patienten mit autosomal dominanten de novo Missense Varianten bei SRP54 (signal recognition particle 54 kDa) findet sich eine syndromale Neutropenie mit klinischen Befunden ähnlich dem Shwachman-Diamond Syndrom

ICF-1: Nur bestimmte Telomere haben ein genetisch bedingtes Risiko zur Verkürzung

CVID: Analyse von 58 Patienten zeigt eine bevorzugte Reduktion von natürlichen (innate) lymphoiden Zellen Typ 2 (ILC2)

CVID: 3 weitere pädiatrische Fälle mit Evans Syndrom

TTC7A Defekt: 2 neue Fälle und Review der Literatur – wann ist eine Stammzell Tx sinnvoll?

SCID bei Retikulärer Dysgenesie: 2 Monate altes Kind entwickelt multiple Leberabszesse mit Legionella pneumophila