Früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen: Gezielte Panel Sequenzierung von 28 Genen ist zur Frühdiagnose monogener Erkrankungen geeignet

CGD: Kann eine Kolitis mit Fistelbildung mit Hilfe von Vedolizumab (anti-alpha4beta7 Integrin) behandelt werden?

APECED (APS-1): Betroffene Patienten zeigen nach Stimulation mit Candida oder Curdlan (= Dectin-1 Agonist) gestörte Zytokinantworten und gestörte monozytäre Reaktionen auf IL-23p19

WAS: Bieten CRISPR/Cas9 Systeme und Zinc Finger Nukleasen neue Perspektiven für eine somatische Gentherapie?

ZAP-70 Defekt: Zwei Fälle mit neuen Mutationen

IgG Subklassendefekte: Messungen der IgG-Subklassen mithilfe verschiedener Methoden (The Binding Site, Siemens) liefern nicht dieselben Ergebnisse

IgG Subklassendefekte: Bei Patienten mit begleitendem Asthma lässt sich die Anzahl der Exazerbationen durch IgG-Substitution reduzieren

STAT1 und STAT3 Defekte: Review über LOF und GOF Mutationen

„CID“: Genetische Analyse mittels Next Generation Sequencing bei 243 Patienten führt in fast 80% der Fälle zu einer Diagnose

SCID bei JAK3 Defekt: Erste Missense-Mutation in der JH4 Domäne verursacht SCID