Neuer PID (?): Patienten mit Smith-Magenis Syndrom zeigen pathologische Infektanfälligkeit, Störungen beim Isotypen-Switch und bei der Bildung von Polysaccharidantikörpern

IPEX: Ungewöhnlicher Fall ohne Diabetes und mit normaler Expression von Foxp3 und normaler Anzahl an Tregs, aber defizienter Antikörperbildung gegen Polysaccharide

Knorpel-Haar Hypoplasie: Wie viele Patienten haben einen relevanten Immundefekt? Analyse von 56 finnischen Patienten mit RMRP Mutation

Trichohepatoenterales Syndrom: Neue TTC37 Mutation, postmortal mittels Exomsequenzierung nachgewiesen, bei einem südafrikanischen Kind einer konsanguinen Familie

DOCK8 Defekt: Relativ gute Ergebnisse der haploidenten Stammzell Tx bei Einsatz von Cyclophosphamid nach der Tx bei 7 Patienten

DOCK8 Defekt: Lymphomatoide Granulomatose (EBV+) und Warzen als besondere Probleme bei 2 Geschwistern – Stammzell Tx erfolgreich

CMC: Analysen zum Mechanismus der pathogenen R274Q STAT1 GOF Mutation

NEMO Defekt: Neue Mutation führt zu verstümmeltem Protein, gestörter Interaktion mit SHARPIN und beeinträchtigter linearer Ubiquitinierung, klinisch zu Incontinentia pigmenti ohne Immundefekt

HAE: Wie effektiv ist die Therapie mit C1 INH (Berinert®) bei Patienten mit HAE und normaler C1 INH Funktion?

FHL: Messungen der Perforinexpression und CD107a-Hochregulierung sind diagnostisch effektiver als Messungen der NK-Zytotoxizität