SCID/Omenn/CID bei hypomorphen RAG Mutationen: Wie verhält sich das TZR Repertoire in konventionellen und regulatorischen CD4+ Zellen? Disponiert Verlust an regulatorischen und Vermehrung von konventionellen Zellen zu Autoimmunität?

CGD: Invasive thorakale Pilzinfektionen: CT-Kontrolle nach Therapie < 4 Wochen muss mit Vorsicht interpretiert werden

CGD: Aktueller Review zu Therapieoptionen

APDS: Ungewöhnlicher Fall eines 2-jährigen Mädchens mit PIK3CD GOF Mutation bei normaler Bildung von Tetanus/Diphtherie Antikörpern, aber rezidivierender Otitis media, massiver Splenomegalie und chronischer EBV-Virämie

CVID: Begleitende Neutropenie ist am ehesten autoimmun ausgelöst und weist auf schweren Verlauf hin

Defekt bei XLF/Cernunnos: Aktueller Review zur DNA Reparatur mittels NHEJ

ADA-SCID: Aktueller Review

PID allgemein: Aktuelle und zukünftige Therapieoptionen

Griscelli Syndrom Typ 2: Positive Ergebnisse der Stammzell Tx bei 10 Kindern eines Zentrums

FHL3: Zwei Geschwister mit hypomorpher Mutation bei UNC13D entwickeln jenseits des 10. Lebensjahres Wachstumsverzögerung, entzündliche Arachnoiditis und schwere EBV-Infektion – Stammzell Tx erfolgreich