HAE: Ist die Schilddrüsenfunktion bei Patienten mit HAE verändert?

WAS: Weiterer Fall mit normalem Plättchenvolumen

DiGeorge Syndrom: Ein hoher Prozentsatz der Patienten ist schwerhörig

SCID-X1: In Marmoset Affen konnte ein Nicht-Primaten Tiermodell mit Erfolg etabliert werden

WHIM Syndrom: Aktueller Review

XLA: Fall mit rezidivierender Zellulitis verursacht durch Helicobacter cinaedi

SIFD (TRNT1-Defekt): Klinische und molekulare Befunde bei 4 Patienten aus 2 Familien

CVID: Bei 17 von 50 Patienten lässt sich mittels Whole Exome Sequencing eine Krankheits-auslösende Mutation identifizieren

NEMO Defekt: Neuer Fall mit schwerem Immundefekt (EDA-ID) zeigt neue Spleiß-Mutation mit Verlust von Exon 9

STAT1 GOF Mutation: Klinisches Krankheitsspektrum kann auch einen früh manifesten CID umfassen – therapeutischer Einsatz von JAK Inhibitoren sinnvoll?