NBS: Analyse einer russischen Kohorte von 35 Patienten – prognostische Bedeutung von TRECs und KRECs und Ergebnisse der Stammzell Tx

IL-12Rß1 Defekt: Fall eines 50-jährigen Patienten mit Compound-Heterozygotie bei IL12Rß1, klinisch disseminierter BCGitis und Sjögren Syndrom

CVID: Gibt es Unterschiede bei der klinischen Symptomatik beim Vergleich sporadischer und familiärer Fälle?

CVID: Bei Patienten mit CVID-ähnlichem Krankheitsbild und Enteropathie sind auch biallelische Mutationen bei TTC7A möglich

Screening mittels KRECs: XLA Fall identifiziert, aber auch Fall mit nur verzögerter Entwicklung von B-Zellen

SCID Screening: Identifizierung von 2 Kindern mit Xq13.1 Duplikation mittels TREC Screening – kein Anhalt für relevanten Immundefekt

WHIM Syndrom: Bieten CXCR4-spezifische Nanokörper als Hemmstoffe des Signalings eine therapeutische Perspektive?

Neuer PID: Patienten mit heterozygoten Mutationen bei SEC61A1 (Sec61 translocon alpha 1 subunit) präsentieren sich mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie und fehlenden Plasmazellen

Neuer PID: NFKB2 GOF Mutationen präsentieren sich als CID mit endokrinen und ektodermalen Zusatzbefunden

AT: Lebensbedrohliche Blutung aus nasalen Teleangiektasien – erfolgreicher Einsatz der Laservaporisation