CVID-ähnlicher Immundefekt bei 2 erwachsenen Geschwistern - überraschenderweise findet sich eine RAC2 (Ras-related C3 botulinum toxin substrate 2) LOF Mutation

CVID: Kann ein erniedrigtes IgE ein relevanter Zufallsbefund für eine Frühdiagnose sein?

Neuer PID?: Disponieren Mutationen in der DNA-bindenden Domäne von STAT4 zum klassischen Kaposi-Sarkom?

XLP: Schwere Erkrankung bei neuer intronischer Mutation im SH2D1A Gen

Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit erfolgreicher Korrektur einer fokalen Stenose der Carotis interna

Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit ungewöhnlicher Ursache für bronchiale Obstruktion

DiGeorge Syndrom: Ergebnisse der TREC/KREC Messung bei Geburt und im Verlauf sind meist normal

AT: Welche Malignome werden wann entwickelt? Daten aus dem französischen Register

NBS: Welche molekularen Interaktionen sind bei verstümmelten Nibrin-Untereinheiten möglich?

LBRA Defekt: Fall ohne relevanten Immundefekt zeigt nur CED auf Basis einer Missense-Mutation mit normaler Expression eines abnormen Proteins