Neuer PID: Heterozygote CARD11 Mutation hat dominant negative Wirkung – klinisch Kombination aus CID, Atopie und Autoimmunität

Neuer PID: Primär gesunde Kinder mit heterozygoten Defekten der RNA Polymerase III (Gene POLR3A und POLR3C) entwickeln schwere akute Varizellen mit viszeralen Manifestationen (Lunge, ZNS)

FHL: Entwicklung eines Scores aus 6 Parametern für die Abgrenzung der Makrophagenaktivierung bei juveniler Arthritis und Primärer Hämophagozytischer Lymphohistiozytose

WAS: Welche biologischen Funktionen können WASP zugeordnet werden? Aktueller Review

Terminale Komplementdefekte: Risiko für systemische Meningokokkeninfektionen betrifft auch Patienten, die mit Eculizumab behandelt werden

HAE: Neue genetische autosomal-dominante Variante bei Patienten mit normaler C1 INH Funktion zeigt hohes Risiko für Erstickungstod – Mutationen im Plasminogen-Gen

Schimke immunoossäre Dysplasie: Hohe Variabilität der extrarenalen klinischen Manifestationen – Analyse von 34 Patienten

PID allgemein: Möglichkeiten und Grenzen des Next Generation Sequencing (NGS) bei der Diagnostik von PID-Patienten

HIES bei DOCK8 Defekt: Durch welchen Mechanismus kommt es zu einer Beeinträchtigung der NK-Zell Funktion?

HIES bei STAT3 Mutation: Analyse gastrointestinaler Manifestationen bei 70 betroffenen Patienten