PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der neutrophilen Granulozyten

PID allgemein: Aktueller Stand der Gentherapie

CMC: Neue STAT1 GOF Mutation zerstört SUMO (small ubiquitin-related modifier) Region – Patient zeigt sich mit disseminierter Rhodococcus Infektion, CMC, Hypothyreose und Ösophagus-Ca.

IL-12Rß1 Defekt: Bei kolumbianischen Jungen zeigt sich neben einer therapierefraktären Infektion mit M. tuberculosis eine Enteropathie und transitorische Hypogammaglobulinämie

HAE: Rekombinanter C1 INH (50 IU/kg) erweist sich bei Erwachsenen als wirksam

SCN: Aktueller Review über Genetik, Diagnosestellung und Verlauf

FHL: Aktueller Review zu genetischen und nicht-genetischen Ursachen der HLH

XLA: Fall mit Cholangitis durch Helicobacter bilis – antibiotische Kombinationstherapie erfolgreich

ICOS Defekt: Klinische Gemeinsamkeiten und Unterschiede im Vergleich zum CVID bei 15 Patienten

SCID Screening: In Australien wurden nur 11/14 Kindern mit SCID/komplettem DiGeorge Syndrom korrekt identifiziert – bei 3 Kindern zeigen sich Probleme mit der ß-Actin Kontrolle