Myelodysplastisches Syndrom: Welche genetischen Defekte können zugrunde liegen?

WHIM Syndrom: Spontane Heilung bei einem Patienten mit Chromothripsis

Neuer PID: Haploinsuffizienz bei NFAT5 führt zu komplexem Immundefekt und autoimmuner chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

CVID: Im Mausmodell mit Mangel an BAFFR zeigt sich eine eingeschränkte Funktion von CD169+ Makrophagen während Virusinfektionen

XLA: Können Patienten mit Spleißmutationen mit Hilfe von Anti-Sense-Oligonukleotiden therapiert werden?

HAE: D-Dimere sind während akuter Attacken erhöht, weisen aber nicht auf thrombotische Ereignisse nach C1INH Therapie hin

CVID und TACI: Welche Rolle spielen die beiden TACI Isoformen bei der Induktion von Plasmazellen?

CVID und XLA: Haben Patienten unter IgG Substitution protektive Antikörper gegen B. pertussis und N. meningitidis?

WAS: Bei Mädchen mit typischem Krankheitsbild findet sich eine heterozygote WASP Mutation mit extremer X-Inaktivierung sowie eine maternale uniparentale Isodisomie bei Chromosom 6

HIES bei DOCK8 Defekt: Klinische und immunologische Befunde sowie Therapieoptionen bei 136 Patienten