• 26.01.2017
  C1q Defekt: ZNS-Lupus – Fallbericht und Literaturübersicht

  Abstract

• 25.01.2017
  SCID bei FOXN1 Defekt: Aktueller Review

  Abstract

• 25.01.2017
  ADA-SCID: Akkumuliertes lysosomales Adenosin hemmt TRPML1 und führt auf diesem Wege zum Zelltod von B-Zellen

  Abstract

• 24.01.2017
  Knorpel-Haar Hypoplasie: 4 Fälle mit RMRP Mutationen und normaler Körperlänge in der Kindheit

  Abstract

• 24.01.2017
  SP110 Defekt (VODI): Aktueller Review

  Abstract

• 23.01.2017
  AT: Fall mit juveniler idiopathischer Arthritis

  Abstract

• 23.01.2017
  IKAROS Defekt: Fall mit Entwicklung einer T-ALL

  Abstract

• 20.01.2017
  Good Syndrom: Fallbericht und Literaturanalyse

  Abstract

• 19.01.2017
  Shwachman-Diamond Syndrom: Bei Patienten ohne SBDS Mutation können biallelische Mutationen bei DNAJC21 verantwortlich sein

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• 19.01.2017
  FHL: Neben anderen Gendefekten muss auch an die Lysinurische Proteinintoleranz gedacht werden

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