Shwachman-Diamond Syndrom: Erfolgreiche Stammzell Tx mithilfe eines durch Präimplantationsdiagnostik gezielt erzeugten HLA-identen Geschwisterspenders

Shwachman-Diamond ähnliches Syndrom (neuer PID): Kinder mit exokriner Pankreasinsuffizienz, Panzytopenie und Skelettauffälligkeiten haben eine Mutation beim SBDS-Partner EFL1

CGD: Übersicht über 80 erwachsene Patienten aus Frankreich – Unterschiede zu jüngeren Patienten?

CGD: 23-jährige Patientin mit autosomal-rezessiver CGD entwickelt Aspergillus-Pneumonie als erste schwerwiegende Infektion

„SCID“ Screening: Fall mit X-chromosomalem Moesin-Defekt gefunden

IPEX: In der Neonatalperiode verstorbene Kinder zeigen exokrine Pankreatitis und oligoklonal proliferierende B/T Zellen in lymphoiden Geweben

XLA: Nitazoxanid zeigt bei chronischer Norovirusinfektion keine Wirkung

PID allgemein: Aktueller Review über den therapeutischen Nutzen von Biologika

HIES bei DOCK8 Defekt: Aktueller Review zur biologischen Funktion von DOCK8

CMC: 3-jähriges Kind mit STAT1 GOF Mutation präsentiert sich mit schweren Infektionen und Autoimmunität