HIES bei STAT3 Mutation: Analyse von 17 chinesischen Patienten

CMC bei STAT1 GOF Mutationen: Besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung intrakranieller Aneurysmen?

HAE: Bei 66 in einer japanischen Notfallambulanz für Erwachsene vorgestellten Patienten mit typischen Symptomen findet sich bei 4 ein HAE

CGD: Erfahrungen mit gezielter Korrektur des defekten CYBB Gens in induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSC)

CVID: Wird die noduläre lymphatische Hyperplasie durch intestinale Infektionen getriggert? Fallbericht über problematische Lamblienelimination

MHC Klasse I Defekt: Milder Verlauf bei 2 Geschwistern mit neuer TAP1 Mutation

AT: Störung beim Ig-Klassenwechsel erhöht das Risiko für Lymphoproliferation und Autoimmunität

FHL: Mutationen bei HAX1 (SCN3, M. Kostmann) bei 4 Patienten als neue genetische Ursache für Hämophagozytose identifiziert

PID allgemein: Atemwegsinfektionen bei Patienten mit IVIG Substitution sind bei Heimtherapie seltener als bei ambulanter Substitution im Krankenhaus

Defekte bei LRBA und CTLA-4: Funktionelle Unterschiede