IFN-gR1 (IFNGR1) Defekte: Spektrum der Mutationen bei 130 Patienten

WAS: Über 20 Monate erfolgreiche Gentherapie bei einem 30-jährigen Patienten mit kompliziertem Verlauf

CGD: Komedikation mit Flucloxacillin reduziert Voriconazolspiegel in subtherapeutische Bereiche

CGD: Erster Fall einer pulmonalen Infektion mit Aspergillus ochraceus bei 39-jährigem Patienten

LRBA Defekt: Fall eines Patienten mit Magenkarzinom + malignem Melanom

PID allgemein: Monitoring pulmonaler Komplikationen bei PID-Patienten wird in Europa sehr unterschiedlich gehandhabt

NEMO Defekt: 2 Mädchen mit heterozygoter Mutation präsentieren sich mit Incontinentia pigmenti, pathologischer Infektanfälligkeit und Immundefekt

ICF1: Bei 4 Monate altem Kind Korrektur des Immundefekts mithilfe der Stammzell Tx von einem kompatiblen Geschwisterkind

Neuer PID: Deletion von 14q32.33 als neue genetische Ursache für Verlust aller Ig-Schwerketten und Agammaglobulinämie

XLA: Fall eines Patienten mit IVIG-getriggerter tubulointerstitieller Nephritis mit fatalem Ausgang