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10.08.2016
FHL-2: Wie hoch muss die Perforinexpression sein für eine erfolgreiche somatische Gentherapie?
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10.08.2016
NEMO (IKBKG) Defekt: Fall mit neuer Mutation
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09.08.2016
PTEN Defekt: Analyse von Patienten mit PTEN Hamartom Tumor Syndrom (PHTS) führt zu verbessertem Verständnis der PI3K Hyperaktivierung
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09.08.2016
XLA und CVID: S.c. Substitution mit Hilfe rekombinanter Hyaluronidase ist auch bei Kindern möglich und stößt auf gute Akzeptanz
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08.08.2016
CVID: Das Verhältnis der Familien von g/d T-Zellen ist verschoben und wird durch IgG-Substitution nicht normalisiert
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08.08.2016
CVID: Akzelerierter Verlust des TZR Spektrums weist auf Dysfunktion des Thymus hin
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05.08.2016
HAE: Der Nachweis einer verkürzten PTT erlaubt eine gewisse Unterscheidung unterschiedlicher Formen des Angioödems voneinander
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04.08.2016
DiGeorge Syndrom: Patienten mit partiellem DiGeorge Syndrom zeigen verminderte CRKL (CrK-like) Expression und verminderte T-Zell Funktion
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04.08.2016
HIGM bei CD40L Mutation: Präsentation eines Säuglings mit pulmonaler Alveolarproteinose
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03.08.2016
CGD: Chronische inflammatorische Zustände führen zur Beeinträchtigung der Funktion hämatopoetischer Stammzellen