Phänokopie: „Parotis-Karzinom“ bei 73-jähriger Patientin entpuppt sich als Infektion mit M. abscessus bei vorhandenen Autoantikörpern gegen IFN-g

Shwachman-Diamond Syndrom: Aktueller Review zur Pathogenese

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Review über Klinik und Verlauf bei 24 Patienten

X-HIGM Syndrom: Monströses „juveniles Xanthogranulom“ am Kopf entpuppt sich als Infektion mit Cryptococcus neoformans

X-SCID: Im Mausmodell kann an pluripotenten Stammzellen mit einer krankheitsverursachenden humanen Mutation mithilfe von TALEN eine Genomeditierung erfolgreich durchgeführt werden

LRBA Defekt: Klinik und Verlauf bei 7 Patienten aus einem türkischen Zentrum

CVID: Kann eine Therapie mit CpG-Oligodesoxynukleotiden (CpG-ODN) und Vitamin A-Säure die Radiosensitivität und verstärkte Spontanapoptose von B-Zellen antagonisieren?

Neuer PID/SCN: Bei 3 Patienten mit autosomal dominanten de novo Missense Varianten bei SRP54 (signal recognition particle 54 kDa) findet sich eine syndromale Neutropenie mit klinischen Befunden ähnlich dem Shwachman-Diamond Syndrom

ICF-1: Nur bestimmte Telomere haben ein genetisch bedingtes Risiko zur Verkürzung

CVID: Analyse von 58 Patienten zeigt eine bevorzugte Reduktion von natürlichen (innate) lymphoiden Zellen Typ 2 (ILC2)