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22.10.2014
CVID: Review zum Wirrwarr über die Diagnosekriterien
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21.10.2014
XMEN Erkrankung (MAGT1 Defekt): Aktueller Review
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21.10.2014
SCID: Negative TREC beim Screening und Fehlen eines Thymusschattens - kein SCID!!
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20.10.2014
PID allgemein: Erstaunlich hohe PID Prävalenz in Island
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20.10.2014
PID allgemein: Welche diagnostische Bedeutung kommt der Messung der Telomerlängen bei der Differenzierung der Gendefekte mit Knochenmarkshypoplasie zu?
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19.10.2014
Griscelli Syndrom Typ 2: Patienten ohne Albinismus können Rab27a Mutationen aufweisen, die die Interaktion von Rab27a mit MUNC 13-4 verhindern
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19.10.2014
Griscelli Syndrom Typ 2: Fall mit zerebellärer Beteiligung
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17.10.2014
HAE: Wie hat sich die Letalität von HAE und anderen Angioödemen zwischen 1979 und 2010 in den USA verändert?
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17.10.2014
Good Syndrom: Ein Fall mit nicht-mykobakteriell verursachter Lungenkaverne
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16.10.2014
SCN: Klinische und genetische Befunde bei 32 Kindern in Israel