SCN: Aktueller Review zur Kostmann’schen Erkrankung und zur Rolle von HAX1 (HCLS1-Associated Protein X-1)

IKAROS-Defekt (IKZF1 Defekt): Bei 9 japanischen Patienten aus 6 Familien zeigen sich B-Zell-Defekt, hämatologische Auffälligkeiten und Autoimmunität

HAE: Unterschiede zwischen Patienten mit HAE und mit erworbenem Angioödem, unterschiedliche klinische Wirkung von Icatibant

HAE: Erste Versuche der s.c. Verabreichung von C1 INH mit Hilfe rekombinanter Hyaluronidase

WHIM Syndrom: CXCR4 GOF Mutation verhindert eine effiziente Plasmazelldifferenzierung

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Aktueller Review

CVID, XLA u.a.: Kommen Patienten mit Antikörpermangel für eine Leber Tx in Betracht?

Selektiver IgA-Mangel: Fall mit nodulärer lymphatischer Hyperplasie und ilealem Burkitt-Lymphom

SCID bei JAK3 Defekt: Ungewöhnlicher Fall ohne Veränderung der vorhergesagten Aminosäuresequenz, aber dennoch fehlender Proteinexpression

Neuer PID: Missense Mutation bei BCL11B zeigt sich als leaky SCID mit kraniofazialen und dermalen Anomalien sowie Abwesenheit des Corpus callosum – Entdeckung beim „SCID“-Screening, Korrektur mit Stammzell Tx