STAT1 und STAT3 Defekte: Review über LOF und GOF Mutationen

„CID“: Genetische Analyse mittels Next Generation Sequencing bei 243 Patienten führt in fast 80% der Fälle zu einer Diagnose

SCID bei JAK3 Defekt: Erste Missense-Mutation in der JH4 Domäne verursacht SCID

SCID: Daten betr. Langzeit-Outcome sind immer noch limitiert – Konsequenzen für Screening

CVID: Fall mit GLILD wird durch ausschließlichen IgG-Ersatz klinisch gebessert

CVID, XLA u.a.: Können durch subkutanen IgG-Ersatz IgG- und IgE-Antikörper zu einer passiven klinisch relevanten Anaphylaxie führen?

HAE: Wirklich Neumutation? Beim asymptomatischen Vater von 2 Schwestern mit HAE Typ I findet sich ein paternales Gonadenmosaik mit derselben SERPING1 Mutation

XLA, CVID u.a.: Indikation zur IgG Substitution abhängig von klinischer Symptomatik, Impfantworten und Vorhandensein von Bronchiektasen?

XLA: Ungewöhnlicher Fall eines 48-jährigen Patienten mit chronischer Helicobacter cinaedi Zellulitis

LRBA Defekt: Kann die Enteropathie erfolgreich mit Sirolimus immunmodulatorisch behandelt werden?