CVID: Ungewöhnlicher Fall mit GLILD, Histoplasmose und MALT-Lymphom der Niere

HIES: Warum ist IgE erhöht? Laboranalysen zeigen, dass sowohl DOCK8 als auch STAT3 an der Hemmung des TLR9-induzierten IgE Isotypen-Switch beteiligt sind

HIES bei DOCK8 Mutation: Fall eines 2-jährigen Kindes mit homozygotem Defekt, Hyper-IgE und Eosinophilie, aber ohne Lymphopenie

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der neutrophilen Granulozyten

PID allgemein: Aktueller Stand der Gentherapie

CMC: Neue STAT1 GOF Mutation zerstört SUMO (small ubiquitin-related modifier) Region – Patient zeigt sich mit disseminierter Rhodococcus Infektion, CMC, Hypothyreose und Ösophagus-Ca.

IL-12Rß1 Defekt: Bei kolumbianischen Jungen zeigt sich neben einer therapierefraktären Infektion mit M. tuberculosis eine Enteropathie und transitorische Hypogammaglobulinämie

HAE: Rekombinanter C1 INH (50 IU/kg) erweist sich bei Erwachsenen als wirksam

SCN: Aktueller Review über Genetik, Diagnosestellung und Verlauf

FHL: Aktueller Review zu genetischen und nicht-genetischen Ursachen der HLH