SCID: Weiterer Fall einer lebensbedrohlichen systemischen Rotavirusvakzine-Infektion nach Impfung

SCID Screening: Neue Methode zur Quantifizierung von TRECs

CARD11 heterozygote GOF Mutation: Präsentation mit BENTA (B cell expansion with NF-kB and T cell anergy) – Unfähigkeit zur Entwicklung kurzlebiger Plasmablasten und langlebiger Plasmazellen erklärt humoralen Immundefekt

Neuer PID: Heterozygote CARD11 Mutation hat dominant negative Wirkung – klinisch Kombination aus CID, Atopie und Autoimmunität

Neuer PID: Primär gesunde Kinder mit heterozygoten Defekten der RNA Polymerase III (Gene POLR3A und POLR3C) entwickeln schwere akute Varizellen mit viszeralen Manifestationen (Lunge, ZNS)

FHL: Entwicklung eines Scores aus 6 Parametern für die Abgrenzung der Makrophagenaktivierung bei juveniler Arthritis und Primärer Hämophagozytischer Lymphohistiozytose

WAS: Welche biologischen Funktionen können WASP zugeordnet werden? Aktueller Review

Terminale Komplementdefekte: Risiko für systemische Meningokokkeninfektionen betrifft auch Patienten, die mit Eculizumab behandelt werden

HAE: Neue genetische autosomal-dominante Variante bei Patienten mit normaler C1 INH Funktion zeigt hohes Risiko für Erstickungstod – Mutationen im Plasminogen-Gen

Schimke immunoossäre Dysplasie: Hohe Variabilität der extrarenalen klinischen Manifestationen – Analyse von 34 Patienten