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08.09.2016
AR Agammaglobulinämie: Neuer Fall eines IGLL1 Defekts (kodiert Stellvertreter-Leichtkette lambda 5)
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08.09.2016
Good Syndrom: Fall mit zerebraler Toxoplasmose
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07.09.2016
SCN IV: 3 Fälle mit Gedeihstörung und Magen-Darm-Symptomen bei Defekt von G6PC3
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07.09.2016
PID allgemein: Neue genomische Analysen identifizieren neue nicht erwartete krankheitsverursachende Defekte sowie verschiedene Formen von Mosaiken
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06.09.2016
HAE: Fall mit Pankreatitis
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06.09.2016
AT: Mit fortschreitendem Alter entwickeln Betroffene eine Wachstums- und Gedeihstörung
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06.09.2016
Knorpel-Haar Hypoplasie: Ungewöhnlich hohe Prävalenz von Bronchiektasen auch ohne relevanten Immundefekt
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05.09.2016
SCID-X1: Fall mit mildem klinischen Verlauf und atypischen immunologischen Befunden bei neuer Deletion
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05.09.2016
SCID bei ADA-Mangel – aktueller Review
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02.09.2016
HAE: Bakteriurie als möglicher Trigger für Schwellungsattacken