PID allgemein: Review über die Zusammenhänge zwischen DNA Strangbrüchen und Immundefizienz

RelB (Transkriptionsfaktor der NFkB Familie) Defekt: Stammzell Tx führt zu Immunrekonstitution

Komplement C1r Defekt: Neue Mutation bei einer konsanguinen Familie zeigt sich als früh manifester SLE

SCID Screening: Von 1350 Kindern mit DiGeorge Syndrom konnten 11 mittels Neugeborenenscreening entdeckt werden

Leaky SCID: Neue RAG1 Mutation führt zu Infektionen durch Mykobakterien (BCG, M. tuberculosis) und Chromobacterium violaceum

Fanconi Anämie: Analyse der Immunfunktionen von 29 Patienten weist auf Immundefekt hin mit geringer klinischer Relevanz hin

Wolf-Hirschhorn Syndrom (Deletion Chr. 4p): Bedeutung des WHS candidate 1 (WHSC1) Gens für die Entstehung des Immundefekts

X-CGD: Hochgradige CD4 T-Zell Depletion bei 36-jährigem Patienten

LAD-1: BCG-Impfkomplikation (nekrotisierendes Ulcus) möglich

CVID: Patienten mit CD21low Phänotyp und Zeichen der Immundysregulation (Organinflammation, Autoimmunität, Lymphoproliferation) haben gesteigerte Produktion von IFNgamma durch T-Zellen