APDS: Neue Mutation bei PIK3R1 präsentiert sich mit Kleinwuchs, mildem Immundefekt und Lymphom

HIES bei PGM3 Mutation: Neue Mutation zeigt sich mit SCID-ähnlichem Bild, Knochenmarksversagen und diversen Fehlbildungen

HIES bei STAT3 Defekt: Fall mit schwerer Pleuropneumopathie verursacht durch Ureaplasma urealyticum

STAT1 GOF Mutation: Assoziation mit intrakraniellen Aneurysmen – spielen Mykobakterien eine pathogenetische Rolle?

Partieller IFNgR1 Defekt: Multifokale BCG-Osteomyelitis und Entwicklung einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose – ist IFNgamma wirklich in die Pathogenese der HLH involviert?

Shwachman-Diamond Syndrom: Klinische und molekulare Daten von 11 Patienten aus dem griechischen Register

CGD: Welche Krankheitszeichen weisen CGD-Carrierinnen auf? Wie ist die Assoziation mit dem Grad der Lyonisierung?

ADA2 Defekt: Mutationen nachweisbar bei 15/48 Patienten mit früher Livedo reticularis oder Schlaganfall im Zusammenhang mit Polyarteriitis nodosa oder Entzündungszuständen – Hypogammaglobulinämie möglich

MST1 Defekt: MST1 Mangel führt zu unkontrollierter B- und T-Zell Aktivierung

PID allgemein: Wo sind in den letzten Jahren Fortschritte gemacht worden – Review