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19.08.2017
Neuer PID: Patienten mit heterozygoten Mutationen bei SEC61A1 (Sec61 translocon alpha 1 subunit) präsentieren sich mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie und fehlenden Plasmazellen
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18.08.2017
Neuer PID: NFKB2 GOF Mutationen präsentieren sich als CID mit endokrinen und ektodermalen Zusatzbefunden
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18.08.2017
AT: Lebensbedrohliche Blutung aus nasalen Teleangiektasien – erfolgreicher Einsatz der Laservaporisation
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17.08.2017
X-SCID: 2 Fälle mit Engraftment von B- und T-Zellen und klonaler IgG1 Hypergammaglobulinämie
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17.08.2017
Leaky SCID, Omenn und CID bei RAG1/RAG2 Defizienz: Analyse des T- und B-Zell Repertoires bei 12 Patienten
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16.08.2017
PID allgemein: Aktueller Review zum Zusammenhang zwischen früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und PID
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16.08.2017
LRBA Defekt: Charakterisierung von 17 Patienten aus dem Iran – breites und variables klinisches Manifestationsspektrum
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15.08.2017
Agammaglobulinämie: Weiterer Fall eines 7 Monate alten Kindes mit neuer Mutation bei IGHM (kodiert µ Schwerkette)
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15.08.2017
CVID: Welche Lebererkrankungen können auftreten? Review
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14.08.2017
PID allgemein: Gute Ergebnisse der haploidenten und Mismatch Stammzell Tx mit TZRalpha/beta + CD19 depletiertem Mark