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  • 06.06.2017
    APDS: Neue Mutation bei PIK3R1 präsentiert sich mit Kleinwuchs, mildem Immundefekt und Lymphom
  • 05.06.2017
    HIES bei PGM3 Mutation: Neue Mutation zeigt sich mit SCID-ähnlichem Bild, Knochenmarksversagen und diversen Fehlbildungen
  • 05.06.2017
    HIES bei STAT3 Defekt: Fall mit schwerer Pleuropneumopathie verursacht durch Ureaplasma urealyticum
  • 01.06.2017
    STAT1 GOF Mutation: Assoziation mit intrakraniellen Aneurysmen – spielen Mykobakterien eine pathogenetische Rolle?
  • 01.06.2017
    Partieller IFNgR1 Defekt: Multifokale BCG-Osteomyelitis und Entwicklung einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose – ist IFNgamma wirklich in die Pathogenese der HLH involviert?
  • 31.05.2017
    Shwachman-Diamond Syndrom: Klinische und molekulare Daten von 11 Patienten aus dem griechischen Register
  • 31.05.2017
    CGD: Welche Krankheitszeichen weisen CGD-Carrierinnen auf? Wie ist die Assoziation mit dem Grad der Lyonisierung?
  • 30.05.2017
    ADA2 Defekt: Mutationen nachweisbar bei 15/48 Patienten mit früher Livedo reticularis oder Schlaganfall im Zusammenhang mit Polyarteriitis nodosa oder Entzündungszuständen – Hypogammaglobulinämie möglich
  • 30.05.2017
    MST1 Defekt: MST1 Mangel führt zu unkontrollierter B- und T-Zell Aktivierung
  • 29.05.2017
    PID allgemein: Wo sind in den letzten Jahren Fortschritte gemacht worden – Review