CD247 (CD3zeta) Defekt: „Selbstheilung“ durch somatische Reversion + Ausbildung einer genetischen Variante, die die Expression des TZR erlaubt

FHL5: Mutationen bei Munc18-2 führen zu defizienter apikaler Exozytose und subapikaler Akkumulation von Transport-Vesikeln in Darmzotten als Erklärung für die chronische Enteropathie

Defekt bei IL-12p40: Fall eines 18 Monate alten Kindes mit disseminierter nicht-typhöser Salmonellose

IFN-gR1 (IFNGR1) Defekte: Spektrum der Mutationen bei 130 Patienten

WAS: Über 20 Monate erfolgreiche Gentherapie bei einem 30-jährigen Patienten mit kompliziertem Verlauf

CGD: Komedikation mit Flucloxacillin reduziert Voriconazolspiegel in subtherapeutische Bereiche

CGD: Erster Fall einer pulmonalen Infektion mit Aspergillus ochraceus bei 39-jährigem Patienten

LRBA Defekt: Fall eines Patienten mit Magenkarzinom + malignem Melanom

PID allgemein: Monitoring pulmonaler Komplikationen bei PID-Patienten wird in Europa sehr unterschiedlich gehandhabt

NEMO Defekt: 2 Mädchen mit heterozygoter Mutation präsentieren sich mit Incontinentia pigmenti, pathologischer Infektanfälligkeit und Immundefekt