Selektiver IgM Mangel bei Trisomie 13: Assoziation mit Acne conglobata – Normalisierung des IgM durch IgG-Substitution

LRBA und CTLA-4 Defekte: Funktionelle Charakterisierung der Defekte

LRBA Defekt: Bei Kindern mit Diabetesmanifestation < 12 Monate kann eine rezessiv vererbte LRBA Mutation ursächlich sein – Diagnose relevant für mögliche Abatacept Therapie

APDS: Fall mit Lymphoproliferation und nachfolgender Invagination

ALPS: Besonders bei Patienten mit lymphozytärer Organinfiltration und Hypergammaglobulinämie sollte an eine IgG4-assoziierte Erkrankung gedacht werden

CVID: Gestörtes Signaling über IL-4 ist klinisch mit Inflammation und Autoimmunität assoziiert

CVID: Ansprechen einer schweren Enteropathie bei CMV-Infektion auf Gabe von Infliximab

GATA2 Defekt: Hautbefunde können wegweisend sein – Warzen, Pannikulitis, Erythema nodosum und Lymphödem

APECED: Polyarthritis als frühe Krankheitsmanifestation mit 4 Jahren

IPEX: Fall mit Enteropathie und neuer FOXP3 Mutation, aber normaler FOXP3 Protein-Expression