Neuer PID: Homozygoter Defekt von RASGRP1 führt zu kombiniertem Immundefekt mit funktionellen Störungen bei B- und T-Zellen und rezidivierenden bakteriellen und viralen Infektionen

Chronisch-entzündliche Darmerkrankung: Relativ hohe Prävalenz monogener Defekte bei japanischen Kindern < 16 Jahre molekulargenetisch nachgewiesen

Homozygoter Faktor H Defekt: Nach atypischem HUS führt Leber/Nieren-Transplantation zur Korrektur des Defekts

NEMO Defekt: Bei der Mehrzahl der Patienten ist Korrektur des Defekt mit Hilfe einer Stammzell Tx möglich

LAD-3: Aktueller Review zur biologischen Funktion von Kindlin-3

WIP Defekt: 4 Patienten erfolgreich stammzelltransplantiert

NFKB2 Defekt: Erster asiatischer Patient präsentiert sich mit Panhypogammaglobulinämie, ektodermaler Dysplasie und ACTH-Mangel

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Welche Faktoren beeinflussen den Zeitpunkt der Normalisierung der Immunglobuline?

CVID: Welche Rolle spielen chronische Norovirusinfektionen und welche Therapieoptionen haben wir?

PID allgemein: Welche Therapiemöglichkeiten gibt es zur Therapie der hämophagozytischen Lymphohistiozytose?