SCN: Neue Mutation bei CLPB bei einem Patienten mit 3-Methylglutaconacidurie und schweren neurologischen Störungen

IPEX: Aktueller Review

Vici Syndrom: Aktueller Review

CVID und XLA: Kommt es bei intravenöser Substitution am Ende der 3 oder 4 Wochen zu einem Nachlassen der klinischen Wirkung?

CVID: Mangel an ADA2 kann nicht nur durch Vaskulitis und frühe Schlaganfälle auffallen, sondern auch durch Hypogammaglobulinämie und Immundysregulation

CVID: Sollten Kinder mit autoimmunhämolytischer Anämie auf Immundefekte untersucht werden?

PID allgemein: Kann das Next Generation Sequencing (162 PID Gene) als first-line Diagnostik bei PID-Verdacht empfohlen werden?

Omenn Phänotyp: Im Tiermodell (hypomorphe RAG2-Mutation) trägt die Darmflora zu Inflammation und Autoimmunität bei

FHL: 2 unverwandte Teenager mit heterozygoter RAB27A Mutation zeigen klinisch Hämophagozytose mit verminderter NK zytolytischer Funktion und Degranulation

APECED (APS1): Fall mit generalisierter progressiver Lipodystrophie