ICF1: Bei 4 Monate altem Kind Korrektur des Immundefekts mithilfe der Stammzell Tx von einem kompatiblen Geschwisterkind

Neuer PID: Deletion von 14q32.33 als neue genetische Ursache für Verlust aller Ig-Schwerketten und Agammaglobulinämie

XLA: Fall eines Patienten mit IVIG-getriggerter tubulointerstitieller Nephritis mit fatalem Ausgang

CVID: Reduzierte Zahl von natürlichen (innate) lymphoiden Zellen der Gruppe 2 (ILC2)

Neuer PID: Biallelischer Defekt bei RLTPR (= CARMIL2) zeigt sich als kombinierter Immundefekt mit Anfälligkeit gegenüber Bakterien, Mykobakterien und Pilzen sowie kutaner und pulmonaler Allergie

Shwachman-Diamond Syndrom: Fall eines 5-jährigen Mädchens mit dysplastischen Granulozyten: Bilobuläre “Pseudo-Pelger” Kerne und abnorm verklumptes Chromatin

HAE: Patienten einer großen Kohorte mit Durchbruchsattacken trotz Langzeitprophylaxe mit unterschiedlichen Substanzen (meist Androgene und Tranexamsäure) können erfolgreich mit Icatibant behandelt werden

IgG Subklassendefekte bei Kindern: Aktueller Review

LRBA Defekt: Neue homozygote Mutation bei einem 7-jährigen Patienten aus dem Oman – vollständiger IgG-Mangel trotz normaler Plasmazelldifferenzierung

CGD: Fall mit multiplen Hirnabszessen durch Trichosporon inkin – antimykotische Therapie erfolgreich