Neuer PID: Haploinsuffizienz bei BACH2 führt zu Hypogammaglobulinämie und intestinaler Inflammation

PID allgemein: Bei älteren Personen mit abnormer Infektanfälligkeit findet sich relativ häufig ein spezifischer Antikörper- oder MBL-Mangel

HIES: Bei 2 Schwestern entwickelt sich eine Immunkomplex-Glomerulonephritis

LRBA Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei Patienten mit schwerer Form der Erkrankung

LRBA Defekt: Langzeitanalyse von 17 Patienten aus dem Iran

SCID: Im Tiermodell zeigt sich nach intrathymischer Injektion von hämatopoetischen Stammzellen eine Rekonstitution der T-Zell Immunität

SCID: Ergebnisse des TREC Screenings bei Neugeborenen in den Niederlanden

CVID: Bei 2 Patienten mit CVID und Panzytopenien finden sich Mutationen bei FANCA und FANCE (Varianten Fanconi-Anämie)

Dyskeratosis congenita bei RTEL1 Defekt: Analyse von 6 Patienten mit neuen Mutationen

SCID: Der Defekt bei JAK3 blockiert auch die Entwicklung der natürlichen lymphoiden Zellen