HIES bei STAT3 Defekt: Fall mit hochgradiger Osteoporose und pathologischen Frakturen bessert sich auf Gabe von Zoledronat

Neuer PID: Patienten mit heterozygoter PTEN (Phosphatase and tensin homolog) Mutation entwickeln ein APDS-ähnliches Krankheitsbild

Neuer PID: Patienten mit homozygoter Missense Mutation bei NSMCE3 (NDNL2), dem Gen für den SMC5/6 Komplex, entwickeln einen CID mit früh manifester fataler Lungenerkrankung

PID allgemein: Chronische Rhinosinusitis – aktueller Review

MBL Defekt: Sind bestimmte Polymorphismen und funktionelle Störungen der MBL-MASP Funktion mit M. Crohn assoziiert?

SCN: Erfolgreiche Stammzell Tx mit Hilfe eines RIC Regimes zur Konditionierung

CGD: Kann die Therapie mit Amphotericin B zu pulmonaler Inflammation beitragen?

SIFD: TRNT1 Mutationen sind möglich ohne sideroblastische Anämie, aber mit Katarakt und retinaler Dysfunktion

NEMO Defekt: IFN-gamma kann die Proliferation von M. tuberculosis in Makrophagen reduzieren

CVID: Zytokin-, Chemokin- und Interferonproduktion nach Stimulation über Toll-like Rezeptoren