SCN bei HAX1 Defekt: 7/7 weiblichen Patienten mit p.Trp44X Mutation zeigen eine primäre Ovarialinsuffizienz

FHL: 5-jähriges Kind mit FHL-4 (Defekt bei Syntaxin 11) entwickelt ZNS-Befall mit Hirninfarkt

NEMO Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 29 Patienten – Möglichkeiten und Limitierungen

SCID-X1: Fall mit Entwicklung einer AML wenige Monate nach Stammzell Tx

„SCID“ Screening: Follow-up von 26 Kindern mit idiopathischer T-Lymphopenie zeigt klinisches Wohlbefinden bei der überwiegenden Mehrzahl

PID allgemein: Welche Defekte können mittels Flowzytometrie nachgewiesen werden?

PID allgemein: Epidemiologie, Diagnosen und Versorgung von PID-Patienten in stark konsanguin geprägten Ländern des Mittleren Ostens und Afrikas

STAT3 GOF Mutation: Verminderung des IgE ist kein suffizienter Hinweis auf die genetische Diagnose

HIES bei STAT3 LOF Mutation: Fall mit invasiver Infektion mit dem Dermatophyten Trichophyton interdigitale

HAE: Dauertherapie mit Cinryze® ist zur Verhinderung von Attacken bei Kindern zwischen 6-11 Jahren wirksam