CMC bei APECED (APS-1): Unterschiedliche klinische Manifestationen bei europäischen und amerikanischen Patienten führen zu neuen diagnostischen Kriterien

PID allgemein: Autoimmunologische und inflammatorische Komplikationen bei 247 PID Patienten aus einem slowenischen Register

XLA: Erfahrungen mit 36 Patienten aus einem indischen Zentrum über einen Zeitraum von 20 Jahren

CVID: Wann ist ein CVID ein CVID?

WAS: Ein DOCK8-WIP-WASp Komplex ist an der Signalübertragung zwischen T-Zell Rezeptor und Aktinskelett beteiligt

WAS: Fall mit sklerosierender Cholangitis und ZNS Lymphom

SCID bei JAK3 Defekt: Neue Compound heterozygote Mutation, partiell intronisch, mit erfolgreicher Stammzell Tx

XLP-2 bei XIAP Defekt: Fall mit erfolgreicher Stammzell Tx bei Hämophagozytose unter Verwendung eines RIC Regimes

Neuer PID: Defekt bei WDR1 (kodiert actin-interacting protein 1) zeigt sich mit pathologischer Infektanfälligkeit bei leichter Neutropenie und Granulozytenfunktionsstörung

Neue früh manifeste autoinflammatorische Erkrankung: Homozygoter hypomorpher Defekt bei OTULIN zeigt sich mit neonatalem Fieber, neutrophiler Panniculitis/Dermatitis und Gedeihstörung, aber ohne Immundefekt