PID allgemein: Aktuelle und zukünftige Therapieoptionen

Griscelli Syndrom Typ 2: Positive Ergebnisse der Stammzell Tx bei 10 Kindern eines Zentrums

FHL3: Zwei Geschwister mit hypomorpher Mutation bei UNC13D entwickeln jenseits des 10. Lebensjahres Wachstumsverzögerung, entzündliche Arachnoiditis und schwere EBV-Infektion – Stammzell Tx erfolgreich

CMC: In einer Familie mit STAT1 GOF Mutation zeigt sich eine Häufung von Plattenepithelkarzinomen des Ösophagus

Kompletter STAT1 Defekt: Stammzell Tx führt trotz zahlreicher Komplikationen im Post-Tx Verlauf zur Korrektur des Defekts

Phänokopie: 38-jährige afrikanische Patientin mit nekrotisierender Histoplasma capsulatum Infektion hat Autoantikörper gegen IFN-g

IPEX: Im Mausmodell kann BATF als kritischer Transkriptionsfaktor für die Entwicklung von Treg im Gewebe identifiziert werden

XLP-1: Weiterer Fall mit EBV-assoziierter HLH

RASGRP1 Defekt: der zweite Patient mit homozygoter Mutation präsentiert sich mit EBV+ Lymphom, aber auch mit Epidermodysplasia verruciformis

Sp110 Defekt: Flowzytometrischer Nachweis von sp110 ermöglicht schnelle Diagnose bei Kindern mit Immundefekt und venookklusiver Erkrankung