CVID: Bei früher Manifestation sind zur Differenzialdiagnose auch das Wiedemann-Steiner- sowie das Roifman-Syndrom zu bedenken

DOCK8 Defekt: Aktueller Review

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review

CARD11 Defekt: Hypomorphe Mutation präsentiert sich als schwere Atopische Dermatitis (8 Patienten aus 4 Familien)

EDA-ID bei IkBa Defekt: Schweregrad der Störungen bei der NFkB-Aktivierung ist abhängig von der Art der Mutation

MSMD: Aktueller Review zu Erregern und Ethnizität von 111 Patienten bei Phänokopien verursacht durch Autoantikörper gegen IFN-g

Schimke Dysplasie: Review zur biologischen Funktion von SMARCAL1

ORAI1 Defekt: Fall mit kombiniertem Immundefekt und hämophagozytischer Lymphohistiozytose

FOXN1 Defekt: „Italienische“ Mutation bei einer indischen Familie

Neuer PID: Bei einer Familie mit HAE und bisher unklarer Genetik findet sich eine Mutation im Angiopoietin-1 (ANGPT1) Gen mit verminderter Fähigkeit zur Bindung an den natürlichen Rezeptor TIE2 (tunica interna endothelial cell kinase-2)