CVID: Reduzierte Zahl von natürlichen (innate) lymphoiden Zellen der Gruppe 2 (ILC2)

Neuer PID: Biallelischer Defekt bei RLTPR (= CARMIL2) zeigt sich als kombinierter Immundefekt mit Anfälligkeit gegenüber Bakterien, Mykobakterien und Pilzen sowie kutaner und pulmonaler Allergie

Shwachman-Diamond Syndrom: Fall eines 5-jährigen Mädchens mit dysplastischen Granulozyten: Bilobuläre “Pseudo-Pelger” Kerne und abnorm verklumptes Chromatin

HAE: Patienten einer großen Kohorte mit Durchbruchsattacken trotz Langzeitprophylaxe mit unterschiedlichen Substanzen (meist Androgene und Tranexamsäure) können erfolgreich mit Icatibant behandelt werden

IgG Subklassendefekte bei Kindern: Aktueller Review

LRBA Defekt: Neue homozygote Mutation bei einem 7-jährigen Patienten aus dem Oman – vollständiger IgG-Mangel trotz normaler Plasmazelldifferenzierung

CGD: Fall mit multiplen Hirnabszessen durch Trichosporon inkin – antimykotische Therapie erfolgreich

SCN bei HAX1 Defekt: 7/7 weiblichen Patienten mit p.Trp44X Mutation zeigen eine primäre Ovarialinsuffizienz

FHL: 5-jähriges Kind mit FHL-4 (Defekt bei Syntaxin 11) entwickelt ZNS-Befall mit Hirninfarkt

NEMO Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 29 Patienten – Möglichkeiten und Limitierungen