DiGeorge-ähnliches Syndrom: Fall mit 3p12.3 Deletion mit Involvierung des MIR4273 Gens

„SCID“ Screening: Sinnvolle Kombination des TREC Screenings mit Exom-Sequenzierung – Probleme bei Verwendung kommerziell angebotener Testverfahren

CGD: Fall eines erwachsenen Patienten mit Paecilomyces formosus Infektion

LAD-1: Auch eine neue Mutation führt zu reduzierter Expression von CD11/CD18

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei SMARCD2 führt zu syndromalem Krankheitsbild mit Neutropenie, Defekt der spezifischen Granula und Myelodysplasie

Neuer PID: Partieller autosomal-rezessiver GINS1 Defekt (Go-Ichi-Ni-San complex subunit 1) führt zu prä- und postnataler Wachstumsretardierung, chronischer Neutropenie und NK-Zell Defekt

SCN u.a. Neutropenien: Wie kann in der Praxis vorgegangen werden?

XLA: Leberabszess mit Ps. aeruginosa als Erstmanifestation

MSMD: Neue Mutation bei NFKBIA (kodiert IkBa) führt zu konischen Zähnen und Infektionen mit M. malmoense, Salmonellen und Candida

HAE: Ratio C4c/C4 hat größere diagnostische Aussagekraft als Messung von C4 allein