PLCG2 Defekt (APLAID): Bei einem Patienten mit de novo GOF Mutation zeigt sich ein sehr früher vesikopustulöser Rash, Autoinflammation und Infektionen, aber auch sensorineurale Taubheit und Cutis laxa

GATA2 Defekt (MonoMAC): Neuer genetischer Mechanismus über Konsequenzen einer prädisponierenden Mutation im Mausmodell aufgeklärt

HAE: Bei HAE mit normalem C1 INH und Lysin/Arginin Substitutionen für Thr309 von FXII zeigt sich die inhibitorische regulatorische Rolle der FXII Schwerkette

PID allgemein: Aktueller Review über monogene Defekte regulatorischer T-Zellen (Tregs)

PID allgemein: Klinische und immunologische Charakteristika von 21 türkischen Patienten mit Komplementdefekten

Shwachman-Diamond Syndrom: Charakteristika von Patienten mit Deletion des langen Arms von Chromosom 20 im Knochenmark – milde hämatologische Befunde, kein Übergang in MDS/AML

SCN: Neue homozygote HAX-1 Mutation bei einem 7-jährigen vietnamesischen Jungen mit schwerer Neutropenie, lebensbedrohlichen Infektionen und mentaler Retardierung

XLA: Fall eines 19 Monate alten Kindes mit Ecthyma gangränosum und Pseudomonas-Sepsis

AT: 3 neue Fälle von Geschwistern mit AT-ähnlicher Erkrankung und Defekt bei MRE11 – schwere neurologische Symptome, aber keine Anzeichen von Immundefekt

PID allgemein: Welche non-SCID PID wie die bei DOCK8 oder GATA2 können mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt werden?